Tay - Sachs bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Video: Rak grlića maternice. Liječenje i dijagnostika

Tay-Sachs bolest je vrlo ozbiljna nasljedna bolest karakterizirana raznim poremećajima progresivne pokretljivosti tijela djeteta i mentalnom retardacijom, kao rezultat poraza moždanih ovojnica. Ipak, čak i za prvih šest mjeseci života djeteta s razvojem Tay-Sachs bolest javlja se normalno, ali onda funkcija mozga narušena, te u većini slučajeva, djeca ne žive do pet godina. Prvi slučaj bolesti temeljito osnovana krajem devetnaestog stoljeća koje je napravio američki neurolog Bernard Sachs i poznati britanski oftalmolog Warren Tay, koji je napravio značajan doprinos proučavanju ove bolesti. Trenutno, stopa incidencije pronašao jedan slučaj 2500000 ukupnog stanovništva.

Glavni uzroci Tay-Sachs bolest

Bolest se smatra vrlo rijetke, a njegov razvoj izloženi pretežno određene etničke skupine. Najčešće ta bolest utječe na francuske populacije koji žive u Quebec, Kanada i Louisiani, kao i populaciju Židova u istočnoj Europi. A u Aškenazi kao abnormalnost događa u jednoj osobi 4000 novorođenčadi. Ova bolest se nasljeđuje autosomno samo retsissivnomu vrsta, što upućuje da se bolest može pojaviti iz djeteta koje nasljeđuje dva neispravna gen u isto vrijeme, na primjer, prvi gen od majke i jedan od oca. Ako postoji defekt gena u jednoj od svojih bioloških roditelja, kao rezultat dijete nije bolesno, ali 50% šanse da postane nositelj defektnog gena, rezultat je u opasnosti od budućih potomaka.

Kada je neispravan gen ima dva roditelja, a zatim s vjerojatnošću 25% djece su nositelji gena, ali će biti rođen savršeno zdrav. 50% šanse će dijete biti nositelj gena, također, će biti rođena zdrava. Treći slučaj je 25% šanse dijete može naslijediti dvije pogođene gena odjednom, ali će biti rođen već sa Tay-Sachs bolest. Mehanizam za razvoj ove patologije je sporo akumuliraju gangtiozidom u živčanom sustavu, odnosno tvari koje su odgovorne za normalno funkcioniranje živčanih stanica. U dobrom zdravlju tijela gangliozida uvijek sintetizira, stoga, stalno je oborio, a sustav enzim odgovoran za održavanje normalne ravnoteže između razgradnju i sintezu. Sva bolesna djeca imaju oštećen gen koji je odgovoran za ukupnu sintezu enzima heksosaminidaze o vrsti organizma A. djece s prirođenim nedostatkom tog enzima još nije bio u stanju dosljedno razbiti i sve generatora i sve nagomilane masne tvari, tj gangliozida, koji se brzo taloži u mozgu, koji blokira živčane stanice, ali to dovodi do najtežih simptoma.

Video: Pupčana kila kod odraslih: uzroci, simptomi, poremećaj, dijagnozu, posljedice

Glavni simptomi Tay-Sachs bolest

Obično se bolest utječe na djecu u dobi od oko šest mjeseci između. Povratak u ranom razvoju bolesti, beba izgubio kontakt sa svima u svijetu, a ipak vrlo pojavljuje pogled usmjeren samo u jednom trenutku, beba postaje letargičan, a ipak je samo reagira na glasne zvukove. Nakon svega toga, dijete izgubi svoje novostečene vještine, to jest, ona prestaje puzati, on je kašnjenje mentalnog razvoja, a zatim se dijete počinje oslijepiti. Sve funkcije mišića, odnosno sposobnost da se jesti, piti, napraviti zvuk, premjestiti znatno smanjen, čak može doći do potpunog gubitka, a glava je nesrazmjerno velik. Već u kasnijim fazama bolesti, negdje između 1 i 2 godine života, dijete se može pojaviti napadaja. I u ovom slučaju dijete umre prije navršenih pet.

Video: Hip koksartrozu, gimnastika za liječenje

U dobi od više od 3 do 6 mjeseci, beba sadašnje poteškoće u naglaskom na objektima, trzanje oči, vizualna percepcija se smanjuje, a postoji neopravdano igraju vrlo glasne zvukove. Između dobi od 6 do 10 mjeseci, dijete ima hipotenzija, odnosno, smanjen mišićni tonus, postaje manje aktivan, znatno pogoršava vid i sluh, a glava mu je uvelike povećan u veličini, otupjela svoje motoričke sposobnosti, na kraju dijete je teško kotrljati sjediti. Nakon 10 mjeseci, beba se promatra mentalna retardacija, paraliza, sljepoća, razvija,

Glavni tretman Tay-Sachs bolest

Nažalost, ova bolest se ne može izliječiti, ali uz dobru njegu, gotovo sva djeca s obliku dječje bolesti mogu samo živjeti i do pet godina. Tijekom svog života, kako bi ublažili simptomi bolesne djece predstavljaju primaju palijativnu skrb, koja se provodi kroz otvor za umetanje, koji uključuje prehrambenih dodataka, kao i pružiti posebnu skrb za osjetljivu kožu. U većini slučajeva, antikonvulzivi jednostavno nemoćni protiv napadaja. Prevencija bolesti uključuje obvezne inspekcijske parovi nakon što je imala gen bolesti. Kada oba supružnika otkrili gen, ne preporučujem da imaju djecu. Ako u vrijeme proučavanja ovog gena je žena već trudna, identificirati neispravan gen u dijete provede amniocentezu.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan