Downov sindrom - uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Sindrom dauna Downov sindrom javlja kada se patološki proces u genima, u kojem je, umjesto 46 do 47 kromosoma. Najčešće se javlja zbog činjenice da nije u sukobu kromosoma tijekom stanične diobe. Također, glavni uzrok može biti nasljedstvo, mutacija na kromosomu 21.

Razvoj Downovim sindromom

Kada kromosom 21 osigurači s druge strane, tu je mutacija. Trostruki kromosoma 21 u slučaju braka između bliskih srodnika, ako je majka mlada ili, naprotiv, nakon 35 godina. Isto tako, kada je otac djeteta više od 45 godina.

Imajte na umu da je rizik uvijek roditelji koji imaju kasno doba rađanja. S obzirom na dob podjele, sazrijevanje kromosoma je smanjen. Uz sudjelovanje neispravnog gameta u oplodnje povećava broj kromosoma 47, kasnije razviti Down sindrom.

Oblik Downov sindrom

1. nenasljednu bolest javlja češće.

2. mutacija kromosoma 21.

3. mozaik bolesti.

Downov sindrom je čest patologija, koja ne ovisi o tome kakav stil života biće roditelja. Najčešće, bolest izazvana genetskih razloga, nastaje kada se jajašce, sperma, a nakon oplodnje, kada je spoj spermija i jajašca.

Sada postoji posebna prenatalna dijagnostika, kada uče o bolesti i smanjuje stopa rađanja. Potrebna je li moja majka više od 35 godina, potrebno je da prođe amniocentezu, amnionska tekućina su uzeti i istražuju staničnog sastava. Postupak omogućuje vremena da biste dobili osloboditi od trudnoće i spriječiti rođenje djeteta koje je bolesno. Dokazana od mame starije, povećava vjerojatnost rođenja pacijenta, a tu je i sindrom, ako se bolest javlja u vašoj obitelji.

Simptomi Sindrom Down

1. Oči su uske i zakrivljen.

4. Lubanja bolesna osoba skratiti.

5. Područje nosa, grla ravna nos skraćeno.

6. novorođenče ima nabor na koži u području vrata.

7. Vrat je skraćen.

8. Nerazvijene lopatice vrat.

9. hipotenzija u mišićima.

10. katarakta, strabizam, vidljivo u iris pigmentacije.

11. Usta otvorena, nebo zaobljena.

12. zakrivljenost mali prst tamo.

13. Prsti sve skratiti.

14. Fold dlanove popreko.

15. Često bolesno dijete se rađa s kongenitalnim srčanom manom.

16. Tu je proces deformacije u prsima.

17. Dijete se može roditi sa leukemijom.

18. patoloških procesa u gastrointestinalnom traktu.

19. bolesnom djetetu kratke stas, promatra mentalna retardacija, glas je promukao.

20. Procesi u neispravnom septuma između klijetki.

21. Pacijenti s Downovim sindromom često su neplodni.

Imajte na umu da osobe s Down sindromom rijetko imaju rak, jer dodatni gena - pouzdana zaštita od raka. Sindrom se događa u blizancima. To je pogreška, ako se misli na Downov sindrom je nasljedna bolest. Najčešće, to neuspjeh u reprodukciji.

Dijagnoza sindroma Down

Za dijagnozu nije dovoljno da vanjskih znakova. Da pojasnimo dijagnozu, potrebno je uzeti test krvi kako bi precizirali kariotip. Na taj način možete naučiti o set kromosoma. Anomalija u kariotip onda, ako je trisomija pacijenta u kromosomu 21.

Video: Dijagnoza Downov sindrom u trudnoći

Uz pomoć inovativne opreme za ultrazvuk svibanj biti vremena da uče o patoloških procesa u razvoju fetusa. Trudnica u drugom i trećem razdoblju trudnoće prolazi ultrazvuk, koji se koristi za skeniranje i vrijeme prepoznati patologiju, to može biti učinjeno u ranoj razvoj fetusa.

Ultrazvuk pruža mogućnost da točno saznati više o simptomima sindroma Down. Fetus mjeri, koja ima debljinu nuhalni nabor, u slučaju bolesti, debljina je više od 3 ml. Također, ultrazvuk pruža priliku naučiti sve o nosne kosti.

Dijagnosticiranje Down sindrom u 12. tjednu trudnoće pomoću biokemijskih ispitivanja, tako da možete naučiti o razini hormona humani korionski slobodan. U 16 tjedna primjenjuje za ispitivanje koji se mogu koristiti za određivanje sve o estriola, alfa faetoprotein, da su pokazatelji prisutnosti Downov sindrom.

Nakon što se podaci potvrdili, odmah treba obratiti genetike, on će imenovati horiobiopsiyu na kojoj istražuje dijete ljuske tkanina. Ponekad trudnica trebali biti amniotsentnez u kojoj su istražili plodna voda, beba tkivo, tako da možete naučiti o skupu stanica kromosoma. Sve metode su opasni za majku može dovesti do spontanog pobačaja, tako se to radi u ekstremnim slučajevima.

Video: Down sindrom - Vera Iževsk

Klinika u Londonu su razvili poseban test kojim možete točno vidjeti sve genetske bolesti.

Metode liječenja Downovog sindroma djeteta

Osoba živi s tom bolešću ne više od 40 godina, to je nemoguće izliječiti sindrom. Ona je tretirana s porođajnim defektima - bolesti srca, problema s gastrointestinalnog trakta.

Ako dijete koje ima Downov sindrom imaju problema s mentalnim razvojem, on je rekao da je tijekom trudnoće, skrb majka nema dovoljno folne kiseline. Važno je u ovom trenutku da se posebne lijekove kako bi se dobili osloboditi od patoloških procesa u živčanom sustavu.

Dijete s Downovim sindromom trebaju proći posebne rehabilitacije tečajeva. Obrazovanja i osposobljavanja procesi se provode kako bi se osiguralo da je dijete lakše prilagoditi obitelji, društvo. Takvo dijete treba u grupnim sastancima, ja bi trebao ići u posebnu školu. Dodatno je potrebno psihološko savjetovanje, govornu terapiju. Važno je da je dijete obrazovanje je pravilno organizirana.