Sindrom Dravet: uzroka, simptoma, liječenje

Sindrom Drave Dravet sindrom je teška mioklona epilepsija kod djece, napadaji mogu biti fokalna ili generalizirani. Bolest nastaje zbog genetskom predispozicijom kada geni natrijevih kanala proći mutaciju. To je jedan od teških autosomno dominantnim oblicima epilepsije. To se događa zbog bolesti koje su praćene povišenom temperaturom, kao napadi javljaju nakon što je osoba učinila topla kupka, može se pokrenuti svjetlosti.

simptoma sindroma Dravet

1. Postoje infantilni grčevito stanje, mogu biti kratka i duga. Oni su se prvi put pojavljuju u groznici.

2. Napadaji grčevito karakter, kad su primijetili visoku temperaturu. Ponavljanje takvo stanje može, dva mjeseca kasnije, a zatim razviti u epilepsije.

3. grčevi mioklinicheskogo priroda febrilna, sa svojim pogođene udova, torza. Ovi napadaji se javljaju često, na dan do 7 puta.

4. atipični odsutnost karakterizirane kratkog trajanja.

5. Ozbiljan napad, konvulzije, oslabljen karakter.

6. Dravet sindrom razvija u epilepsije, kada se promatra česte napade.

Opasnost Dravet sindrom

U ranoj dobi bolest je daljnje komplikacije. Djelomična vrste napadaje tijekom vremena prestanu smetati, grčevito se pojaviti više i češće, posebno tijekom noći zabrinuta. To je opasno kada se tjelesna temperatura djeteta raste, tu je groznica.

Dijete može zaostaju u razvoju. Za 4 godine života bolest počinje napredak u budućnosti postoji psihoza i drugih anomalija. bolest je često kobno zbog napada, jer su kraj nesreća.

Dijagnoza Dravet sindrom

1. Za vrste napadaja - febrilne konvulzije, napadaja, djelomičnih vrsta.

3. U neurološkom statusu Dravet sindroma ne dovodi do patoloških promjena.

4. Ispitivanje liječnika obraća pažnju na koži.

5. Tu će biti prikazan, genetski test. MR Analiza za bakljama infekcije.

6. uvijek EEG.

terapije Dravet sindroma

Napad nije moguće prestati koristiti antiepileptici. Važno je početi liječenje infekcije kad se tek počinje razvijati, a da ne izazovu nove napade. Kao preventivna mjera preporučuje se nositi naočale, koje imaju plavu čašu.

Oprez treba poduzeti kako bi medicinske droge. Samo Liječnik može propisati liječenje:

1. Topomaksom.

2. valproična kiselina - Konvuleks-sirup.

3. fenobarbital.

4. kalijevog bromida.

5. levetiracetam.

Važno je za vrijeme tretmana za zaustavljanje napada, a ne da se bolest pogoršala. Posebno je opasno za bebe napadajima, koji često traže pomoć. Može biti upalni proces u središnjem živčanom sustavu, u nastavku dovodi do grešaka u mozgu, toksikoza, metaboličkih poremećaja. Najčešće, konvulzije poremećen dijete u prve 3 godine života.

Napadaji mogu biti mjesečar i ne-epileptički - sekundarna, simptomatsko. Sekundarna karakteristika novorođenčadi. Opasna kad febralnye napadaji kod epileptičnih druge strane, to stanje se događa u traumatskih ozljeda mozga, traju oko pola sata, često se može ponoviti.

Febralnye napadi su rijetki, ako su benigni, ne traju duže od 15 minuta, serijski tip traje oko pola sata. Ako se primarni napadaji mogu razviti febrilna paroksizam, što dovodi do ozbiljnih neuroloških poremećaja.

Dravet sindrom je rijedak poremećaj u kojem se dijete pati ispod 1 godine opasnih febrilnih konvulzija.

Promatranje djece s Dravet sindromom

Bolest se javlja vrlo rijetko. slučaj zabilježen je 2001. godine. Djevojka rođena, njegovu majku, to je bio peti trudnoća, drugi porod. Trudnoća je teško, moja majka stalno promatraju cardiopsychoneurosis, edem. Djevojka rođena kao što se očekuje, težina - 3200 grama, ocjenjivanja - 8. stariji brat krhke X kromosoma, mentalna retardacija, konvulzije, konstantna, malo se pojavi autizma. Otac i dijete član likvidatora černobilske nuklearne elektrane. Kada je djevojka rođena, ona je odmah imao problema sa motoričkih sposobnosti, govora i pokreta. Prva 2 mjeseca bebe vide neurologa, dijagnosticiran hydrocephalic sindrom zbog hipoksije. U 3 mjeseca dijete bio bolestan od hepatitisa, majka ima hepatitis C. Također, djevojke promatraju hip displazija, otišla je samo 1,5 godine. Ako brat Dravet sindrom je izrečena, djevojka je djelomično očituje.

U medicini je bio slučaj kada su atipične konvulzivni uvjeti razviti zbog prethodnog infekcije. Dječak 1 godinu i 8 mjeseci bila oboljela od crijevne infekcije, skočio temperaturu, nakon što je došlo do atipične grčevito stanje djelomične tipa. Nakon što je pregledao neurolog mozga uočene su febrilne tip odgovora. EEG pokazuje povećanje razdražljivost neurona u mozgu.

Kao Dravet sindrom očituje nakon što prolazi djece vodene kozice, bakljama infekcije, prvi poremećen hod, nakon bilo je problema sa snom, djeca postala nemirna, onda smeta grčevi, napadaje.

Nakon što su medicinske studije pokazale su da se poboljša stanje bolesnog djeteta, možete razviti motoričke sposobnosti uz pomoć intravenozne imunoglobulinske terapije, koristi se kako bi to učinili TSikloferon, metaboličke, nootropni, antiepileptici.

Dakle, Dravet sindrom je vrlo opasno, jer se uklapa u djeteta često dovodi do smrti. Dakle, potrebno je da je dijete je registriran od strane neurologa.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan