Marfan sindrom - uzroci, simptomi, liječenje

Video: Od visine samoće. To utječe svaki ester 17/03/16

Sindrom marfana prichinyi simptomyi lechenie Marfan sindrom odnosi na nasljedne bolesti, genetski prenose. Bolest je karakterizirana time, da je osoba u potpunosti zahvaćeni vezivnog tkiva. Tada je patološki proces koji utječe mišića i koštanog tkiva. Nakon pogođene sluznice oka.

Uzrok marfan sindrom - mutacija gena u određenom genskom fibrilin. oštećenja tkiva dolazi postupno, klinička slika razvija tijekom nekoliko godina. Mutacije u genima ne prestaju ni u odrasloj dobi.

Povijest marfan sindrom

Marfan sindrom je dobio ime po francuskom pedijatra - marfan. On je u 1876. podorobno opisao kliničku sliku, koja se pojavljuje u maloj Gabriella. Djevojka kostur bio slomljen. Patologija su jasno izražena. U to vrijeme se smatralo anomalija. Liječnik je proučavao razvoj kostura djevojke o nastavku nekoliko godina i došao do zaključka da je do povrede došlo tijekom stvaranja genetskog koda, koji je u maternici.

Početkom 20. stoljeća Marfanu pridružili liječnici iz cijelog svijeta. U to vrijeme, veoma mnogo patološki slučajevi su prijavili, koji su prikazani kao bolesti mišićno-koštanog sustava. U tom slučaju, bolesnici su s bolestima kao što disekciju aorte, više srčanih mana, značajan deformacije skeleta, kao i visokim rastom i pothranjenost dijagnoze.

Marfan Sintra je vrlo rijetka - jedna osoba u 10.000 pati od ove bolesti. Rizik od rađanja djeteta s marfan sindrom uključuju roditelje čija starost je stala za 35 godina prekretnica. Anomalija potječe od autosomno dominantno gena. Kromosomske lanac je izgrađen tako da nema gena sintezu kolagena u ljudskom tijelu.

Očekivano trajanje života pacijenta s marfan sindrom nije više od 35-40 godina. Ako cjeloživotnog vježbanja terapiji ove bolesti, šanse za život proširenje se povećati za red.

Simptomi marfan sindrom

Uočeno je iznad te varijante gena mutacija u marfan sindrom bezbroj. U pravilu, bolesnici s marfan sindrom u djetinjstvu su onemogućeni.

Glavni simptom sindroma - visok rast (više od 2 metra). No, u isto vrijeme kada je ljudski kostur je formirana u kvaru. Prtljažnik je prekratak, i duge noge. Prsti u bolesnika s marfan sindrom - dugo, koštunjave, vrlo tanka. Možemo dati drugima osjećaj da se nalaze pred pauk oružje - oni su tako ružno. Osobe s marfan sindrom su gotovo odsutan potkožno masno. Kao rezultat toga, razvija mišićna distrofija.

Vanjske manifestacije marfan sindrom također može uključivati sljedeće:

Visok stupanj pokretljivosti zglobova;
Povrede zgloba kuka strukture;
Skolioza je akutni oblik;
Povrede vratne kralježnice;
Atrofija donje čeljusti;
Strije na tijelu;
Razrjeđivanje je hrpa, tako da su stalno u kvaru.

Ali, ako se izostavi vanjske promjene i odnose se na unutarnji, tada se stanje tijela na toj strani je u užasnom položaju. Je pacijent marfan sindrom javljaju lezije na kardiovaskularni sustav. Ta činjenica, kao u pravilu, može dovesti do smrti dojenčadi u prvih šest mjeseci svog života.

Za kardiovaskularne bolesti, uzrokovane marfan sindrom, uključuju:

tahikardija;
Povrede krvnog tlaka;
Atrijska fibrilacija;
Zatajenje srca;
Disfunkcija radu atrija.

Također, pacijenti dijagnoza povrede vidne funkcije, iskrivljene leće oka, manifestiraju strabizma. U prvim godinama života gore navedenih patologija dovesti do potpunog ili djelomičnog gubitka vida.

Liječenje i prevenciju komplikacija

Liječenje marfan sindrom nije učinkovit. Sve što se može učiniti - to je olakšati protok postojećih patologija kod ljudi. Budući da je bolest uzrokovana mutacijom gena, to je prirodno da ta činjenica nakon pojave čovjeka na svijetu ne može promijeniti.

Doživotno pacijent marfan sindrom trebaju proći promatranja od stručnjaka, kao što je, neurolog kardiologa, kirurg, ortopedskih kirurga, oftalmologa, gynaecologist kod žena.

Marfan sindrom pacijenta s propisanom terapijom lijekovima upotrebom blokatora, antikoagulanse. Isto tako tijekom prvih godina života pacijenta, potrebno je kirurški ukloniti prirođene bolesti srca.

korekciju vida, odnosno katarakte, glaukoma provodi operacije.

Ako bolesnik udario mišićno-koštanog sustava, potrebno je protetike. Također je moguće plastičnih zglobova, kao i liječenje skolioze.

Patološke promjene u plućima odvija putem postupka odvodnje.

Trudnoća u žena s marfan sindrom su moguće, ali samo planirate trudnoću, a njegov razvoj mora biti teško kontrolirati skupinu liječnika. Napori u ovom slučaju uključuje samo carski rez.

Zanimljivo je znati!

U svijetu postoji nekoliko dobro poznatih i slavnih ljudi, koji je za života bio dijagnosticiran marfan sindrom. To Niccolò Paganini - slavni pisac Hans Christian skripach- Andrersen- Model Leslie Harbi- Joey Ramone - glazbenik, Bin Laden - ne manje poznati terorist, Abraham Lincoln, a pisac Korney Chukovsky.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan