Patau sindrom - uzroci prognozu, liječenje

Sindrom patau prichinyi prognoz lechenie Patau sindrom je karakteriziran prisutnošću viška kromosoma u ljudskom genetičkom kodu. Ovaj 13 kromosoma, na kojem se nalazi trisomija.

Sindrom je karakteriziran poremećaja središnjeg živčanog sustava, tj dijagnoze pacijenta, kao i mikrocefalijom goloprozentsefaliya. U pacijenata sa sindromom Patau:

Povrede funkcije vida;
Sudjelovanje očiju - katarakte;
Razvojni poremećaji i formiranje mišićno-koštanog sustava, ogleda se u pojavi pukotina između usana i zraka, kao i koliko je takav Polydactyly bolesti.
Povreda kardiovaskularnog sustava;
Disfunkcija reproduktivnog sustava.

Dijagnosticirati dijete Patau sindrom, potrebno je provesti prenatalni probir u maternici. U nekim slučajevima, to je učinjeno nakon što se dijete rodi.

Ako je osoba rođena sa sindromom dijagnoze Patau, on je propisao terapiju, čiji je cilj jačanje cijelog tijela. Također, ovisno o urođenim manama, pacijent prolazi kirurški korekciju obje vanjske i unutarnje bolesti.

Uzroci Patau sindrom

Patau sindrom odnosi na kromosomske aberacije. U kliničkoj praksi taj sindrom je karakteriziran trisomije ili D trisomijom 13.

Vjerojatnost rođenja osobe s dijagnozom trisomija je jedan u 7000 Grupa rizik uključuje i muškarce i žene.

Po prvi put je bolest opisana u liječnika 17. stoljeća K.Patau. Dok su djeca rođena, koji je primijetio nedostatke ili nepravilan razvoj, što dovodi do preranog poroda ili spontanog pobačaja. Djeca s ovim sindromom imaju kratak život.

Uzroci Patau sindrom

Glavni uzroci sindoma Patau odnosi dodatni kromosom - 13. po redu u genetskom kodu.

Uzroci Patau sindrom nisu do sada uspostavljena. U ovom trenutku možemo reći da je genetski kvar može nastati kao posljedica nepravilnog formiranja spolnih stanica

Poznato je samo da je genetski neuspjeh može pojaviti tijekom stvaranja spolnih stanica. Također genetika liječnici otkrili neke odnos između životne dobi i rođenje djeteta s Patau sindrom. Međutim, izrazita ovisnost ne poštuje, jer to može biti, primjerice, u Downov sindrom. Nije definirano što je stvaranje utjecaja i utjecaja na formiranje kromosoma 13 infekcija, te prisutnost loših navika, nepovoljne roditelja okoliša ili bolesti tijekom začeća.

kromosoma mutacija nastaje u embriju i vrlo je spontano. To je Patau sindrom u medicini može se pripisati slučajnih događaja.

Nasljedna manifestacija Patau sindrom izražen u prisustvu uravnotežene trasnlokatsii roditelja.

Video: vertebralnih simptomi sindrom arterija, vježbe na sindroma vertebralne arterije

simptoma sindroma Patau

Djeca sa sindromom Patatu imaju niz prirođenih mana. U većini slučajeva, oni dovode do smrti fetusa u maternici. U 90% slučajeva, ove trudnoće u pratnji hidramnion.

Djeca s genetske mutacije pojavljuju u predisponiran za ovaj pojam. Međutim, njihova težina je oko 2, 5 kg. Tu je hipertrofija fetusa.

Tijekom aktivnosti Rhoda može dogoditi gušenja. Dijete sa sličnim genetske mutacije nastaju povrede kao što su:

Anomalija na razvoj mozga;
Poraz facijalnog živca;
Poraz moždanog živca;
Povreda funkcije vida;
Pobijediti zjenice;
Smanjen opseg glave;
Nagnut čela;
Uske neoblikovani vjeda fisure;
Most ravan upušteno;
Rascjep u lice, naziva rascjep nepca;
Rascjep usne;
Deformacija ušiju;
Nizak položaj ušiju.

Disfunkcija središnjeg živčanog sustava je kao:

Hipoplazija iz malog mozga;
Disgenezu u corpus callosum;
hidrocefalus;
Spinal hernije.

Također, dijete s Patau sindrom može biti rođena gluha. Povrede promatrani od strane vidne funkcije. Posebno, to može biti kongenitalna katarakta, retinalne displazija, hipoplazija očnog živca.

Unutarnji organi su također veliki broj grešaka i anomalija, i to:

oštećenja srca;
Koaraktatsiya aorta;
Duktus arteriosus;
policističnih;
Zatajenje bubrega;
Ciste na gušterače;
Hidronefroza bubrega;
Meckelova je divertikuluma.

Video: Zašto shizofrenija počinje i kako se liječi? Slomljeni geni. Matzpen

Ako ste u potrazi za nedostatke koji se javljaju po spolu, to je:

Dječaka - hypospadias, kriptorhidizma;
Girls - hipertrofiran klitoris i stidne usne. U većini slučajeva, to udvostručio anatomski vaginu i maternicu.

Video: Depresija ili loše raspoloženje? Uzroci. Vrsta. Kako sebe i svoju obitelj pomoći?

Pacijent Patau sindrom ne nastaje kosti i mišića kostura. Tu Polydactyly ruke i noge posebno. Položaj ruku Flexor. Igrač je vizualno nalikuju ljulja. Čovjek ne može u potpunosti pomaknuti.

Osim toga, dijete se rađa s pupčanom kila.

Djeca s Patau sindromom imaju značajne poremećaje u mentalne performanse. Ovo stanje se karakterizira idiot. Djeca sa sindromom zaostaju u tjelesnom razvoju. Smatraju da je teško naučiti i apsorbiraju informacije.

Prognoza za one rođene sa Patau sindrom vrlo nepovoljan. 95% bolesnika s ovog sindroma završi život smrtnim ishodom u prvoj godini. Postotak djece koja umru prije 5 godina - 15%. 10 godina preživjela samo 12%.