Rettov sindrom - simptomi, liječenje, uzroci

sindrom_retta Rettov sindrom je degenerativna bolest um, što utječe na središnji živčani sustav, ljudski razvoj je zaustavljena. Bolest često napreduje kada dijete pretvorila šest mjeseci, dijete je autistično ponašanje, problemi s motoričkim sposobnostima. Dijagnosticiranje bolesti temelji se na vanjskim obilježjima. Lijek Rettov sindrom je gotovo nemoguće.

Uzroci Rett sindroma

Bolest je genetska, najčešće pokreću nasljedstvo. Više nego često ne s patologije rađaju djevojčice, dječaci ne mogu preživjeti ovaj sindrom, odmah umire. Sindrom nastaje zbog mutacija u genima koji krše X kromosom. Kada se bolest promatra patološki proces u mozgu, zbog čega je dijete prestaje rasti.

Kada mozak prestaje rasti, postoje povrede vegetativnom prirode, postoje problemi s mišićno-koštanog sustava. Svi krajevi atrofije mišića, epilepsija, grčevit stanja, unutarnji organi više nisu u potpunosti rasti i razvijati se.

Simptomi Rettovog sindroma

Prvo, dijete normalno razvija, liječnici nisu promatrati znakove bolesti. Opseg glave je normalna. Po prvi put može biti malo trom mišiće i hipotenzija je primijetio:

1. Nastavak smanjen tjelesnu temperaturu.

2. znoj stopala dlan.

3. blijede kože.

4. U roku od šest mjeseci primijetiti da dijete zaostaje u razvoju, ne puzi, ne obrnuto. Tada je dijete teško sjediti, ležeći položaj.

5. Zaustavite rast.

6. Glava i udovi su male.

7. povrijeđeno.

8. Odgođeno mentalni i motorički razvoj.

9. Dijete hoda s koljena Nemojte savijati.

10. konvulzivni stanja.

11. Skolioza.

Postoje ozbiljni problemi s dišnim sustavom, može naglo prestati dyhanie- pneumophagia promatran kada je beba guta zrak i počne često srygivat- hiperventilaciju, u kojem je disanje plitko.

Simptomi pri različitim fazama Rettovog sindroma

Možemo razlikovati sljedeće faze Rett sindrom:

1. Prvi znakovi su promatrane u 4 mjeseca, prestati raste glavu, udove, slabljenje mišićnog sustava, letargija, igre, zabava nezanimljiv.

2. Dijete hoda do 1 godine, izgovara riječi, onda se naglo vještine mogu biti izgubljen - poremećena koordinacija pokreta, problemi s dišnim sustavom, tu je stalno kretanje rukama, zabrinut grčevito stanje, epilepsije, liječenje ne donosi olakšanje.

3. Dijete 3-9 godina, tu ima mentalnu retardaciju, epileptičke napadaje, trzanje tijela, tromost, zaustavljanje u njegovim očima.

4. Problemi s zglobovima, autonomni okosnicu sustava. Nakon samo 10 godina može smanjiti konvulzijskog stanje, napadaji, oni nisu u potpunosti izgubljen. Dijete gubi sposobnost da se presele razvija kaheksije, postoje problemi s težinom, jer postoje patološki procesi u unutarnje organe sustava.

Dijagnoza Rettovog sindroma

1. Održan CT, s njom nalaz da je razvoj mozga zaustavljen.

2. EEG pomaže za mjerenje što Bioelektrička aktivnost mozga. U slučaju sporog ritma primijetio X-kromosoma mutaciju.

3. Ultrazvuk će otkriti da su neke od nerazvijenih unutarnjih organa - jetre.

Neki Rettov sindrom, kada je tek je u razvoju, je zbunjen s autizmom. Dijete je mentalna retardacija se promatra, to nije u kontaktu s okolinom. Rettov sindrom je karakteriziran simptoma autizma.

Metode liječenja Rett sindroma

Bolest je neizlječiva, to može samo olakšati simptome. Preporučuje se uzeti lijekove lijekova:

1. Antikonvelsanty pomoću njih možete dobiti osloboditi od epileptičkih napadaja.

2. melatonina - hipnotički droge, koristeći ga možete podesiti noćni način rada i dan djeteta.

3. Ostali lijekovi koji se mogu koristiti kako bi poboljšali cirkulaciju i vratiti aktivnost mozga.

djeca često propisuju karbamazepin - ovo je jedan od najjačih antikonvulziva lijekova. U međuvremenu otpušteni lamotrigina tretman. Uz to, možete provjeriti da monosodium sol, nije bila uključena u živčanom sustavu.

Znanstvenici su dokazali da je pacijent mononatrijev sol u velikim količinama nalazi u likvoru. Neki liječnici su joj odnosi na genetske bolesti.

To je važno za vrijeme bolesti staviti na posebnu prehranu, to bi trebalo biti vlakana, vitamina i proizvode koji će vam pomoći da vratite djeteta težinu i snagu. Feed pacijenta kroz svaki 3 sat.

Nužno u tijeku terapije će biti uključeni složene masaža, posebne vježbe, tako da možete poboljšati stanje mišića i cijelog tijela. Djeca se savjetuje da uključuju klasične glazbe, to ima pozitivan učinak na njih. Za bolesno dijete treba poseban program, najčešće obrada provodi u rehabilitacijskom centru.

Prognoza Rettovog sindroma

Za dodjeljivanje potrebno liječenje, znanstvenici i dalje aktivno raditi na pitanju proučavanje Rett sindrom. U ovom trenutku, razvoj posebnih matičnih stanica, pomoću kojih će se provoditi potrebne tretman.

Dakle, Rettov sindrom je rijetka bolest koja se najčešće javlja kod djevojčica, dok je poremećen razvoj mozga. U usporedbi s intelektualnim teškoćama, Rettov sindrom u početku normalno razvijati. U šest mjeseci, postoje problemi s psihomotornom razvoju, dijete izgubi sve vještine, djeca ne reagiraju na okoliš. Često bolesnik plače stalno, agresivno podešen svoje problematične napadaje.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan