Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom - genetska bolest karakterizira prisutnost dječaka najmanje jedan dodatni X-kromosom. To obično dovodi do smetnji u pubertetu s naknadnim neplodnosti, a ne liječiti.

Prvi klinički slučaj zabilježen je u 1942. goduKlaynfelterom.V 60% dodatnog X-kromosoma, dijete prima od majke. Bolest se javlja svaki 800. rođeno živo dječaka.

Video: Kako odrediti razvoj genomske mutacija Klinefelterovim sindromom

Simptomi Klinefelterov sindrom

Uzrok bolesti nije utvrđeno, no istraživači napomenuti da je učestalost njegove pojave ovisi o dobi majke.

Bolest pri rođenju nije klinički manifestira. Prvi simptomi različitih Klinefelterov sindrom pojavljuju u prije i pubertetu razdoblja posebnom pažnjom. Prije nego što se to može otkriti bilateralne kriptorhizma i mali penis veličine.

Vrlo često, vanjski karakteristične značajke bolesti su:

• Prekomjerna tjelesna težina ženskog tipa;
• Povećana sklonost loših navika;
• Duge noge i visok rast;
• Povećana dojke (50% slučajeva);
• Kasnije, pojava sekundarnih spolnih obilježja;
• Smanjen seksualni nagon.

Najvažnija značajka Klinefelterovim sindrom je neplodnost.

Dijagnoza Klinefelterovim sindromom

Prenatalna dijagnoza Klinefelterovim sindromom ne može točno odrediti patologiju, ali potrebno je utvrditi trudnice s povećanim rizikom od rođenja pacijenta.

Video: Sindrome de Klinefelterovim

Istraživanje se provodi u 2 faze:

• Na 11-13 tjedna trudnoće se pregledavaju na temelju biokemijskih pokazatelja;
• Žene su u opasnosti od invazivni postupak se obavlja kako bi se dobila fetusa materijala omogućuje da se odredi točan položaj fetusa, nakon čega slijedi određivanje kromosomske seta.

Video: Popularni videozapisi - Klinefelter-ovog sindroma & bolest

Ako prenatalna dijagnostika se ne provodi, dijagnoza Klinefelterov sindrom određuje se na temelju izgleda pacijenata, koja se očituje u pubertetu, a karakterizira pritužbi opća slabost, glavobolja, gubitak pamćenja, povećan fizički umor, razdražljivost i osjećaj mentalnog umora. Obično, ove adolescenti lako pod utjecajem nekog drugog skloni depresija, letargična i lijena.

Također, prije genetskog testiranja provedena ultrazvuk i test krvi kako bi se utvrdilo razinu testosterona. Konačna dijagnoza sindroma potvrđuje kada:

• Proveli više X kromosoma;
• Kliničke manifestacije bolesti;
• Dostupnost tele seks kromatin u stanicama usne šupljine (sluznice).

Provoditi prije puberteta dijagnozu Klinefelterovim sindrom može potpunije smanjiti ozbiljnost vanjskih znakova bolesti, ali je vjerojatnost liječenju neplodnosti datumima pravilno utvrdio dijagnozu nemaju učinka.

Klinefelterovim sindromom liječenje

Tijekom liječenja Klinefelterov sindrom je primarno koriste hormonske lijekove, naime testosterona. Međutim, ova terapija ima nekoliko nuspojava, osobito - je zadržavanje vode u tijelu. U većini slučajeva, testosteron terapija je doživotna.

Hormonska terapija Klinefelter-ovog sindroma obično počinje u mladosti. To doprinosi manifestacije spolnih obilježja i ima pozitivan učinak na intelektualni razvoj. Međutim, neplodnost, koji je nastao zbog dodatni kromosom je neizlječiva.

Tijekom terapije treba uzeti u obzir svojstva uma i povećanu sumnjičavost. Roditelji, liječnici i vršnjaci potrebno popraviti manje pozornosti na bolest. Također se preporučuje da se konzultirati obiteljski psiholog.

Općenito, prognoza za života je povoljna. Većina bolesnika s Klinefelterov sindrom mogu raditi. Međutim, u obzir da često, patologija povezana s drugim bolestima, kao što je kronična bolest pluća, nespecifične bolesti štitnjače i dijabetesa.