Marfan sindrom
Marfan sindrom naziva patologije karakterizirana nerazvijenosti vezivnog tkiva u djece u embrionalnom ili postnatalnog perioda, zbog strukturalnih oštećenja u kolagen, te se uz lezijama, uglavnom od mišićno-koštanog sustava, kardiovaskularni sustav i očiju.
Prema različitim autorima, incidencija bolesti je 1 u svakih 10-20 tisuća. Novorođenčad bez spola ili rase.
patologija Uzroci
Marfan sindrom - kongenitalne malformacija, naslijedio u autosomno dominantno način. Na bolesti srca je mutacija u genu FBN1, koji je odgovoran za sintezu fibrilin - strukturni protein od ekstracelularnog matriksa je važan spoj koji daje elastičnost i kontraktilnost vezivnog tkiva.
Video: marfan sindrom
Dakle, glavni uzrok marfan sindrom je nedostatak fibrilin, što dovodi do poremećaja stvaranja vlaknaste strukture, gubitak vezivnog elastičnosti tkiva i snage te, kao rezultat toga, nemogućnost da izdrži fizioloških opterećenja.
Oko 75% slučajeva otkrivenih pored baštinu ovog sindroma u preostalih 25% - primarna mutacija.
Prema istraživanjima, više očeva dobi (osobito nakon 35 godina), to je veći rizik od rađanja djeteta s marfan sindrom.
klasifikacija bolesti
Marfan sindrom je razvrstan u nekoliko vrsta, ovisno o broju zahvaćenih sustava u ljudi:
Video: marfan sindrom
- Izbrisani oblik naznačen blage promjene u jednom ili dva sustava;
- Izražena oblik, koji je karakteriziran promjenama u barem jednom sisteme- abnormalnosti u dva ili više sistemah- blagim teškoćama u tri sustava.
Prirodom protok je podijeljen u stabilnu sindrom i progresivno.
Simptomi marfan sindrom
Klinička slika bolesti koju karakterizira razaranje mnogih i raznih vitalnih organa i sustava u tijelu: kostur, oči, živčanog i kardiovaskularnog sustava.
U većini slučajeva, simptomi marfan sindrom su:
- Visoki rast;
- Relativno kratak torzo;
- Neproporcionalno duguljasti udovi (dolihostenomelija);
- Paučnjaka izduženi prsti (arachnodactyly);
- Asteničnih ustav;
- hipotonija;
- Slabo razvijena potkožne masnoće;
- Duga i uska kostur lica (dolichocephaly);
- Visoka lučnog nepce;
- Anomalijom.
Prosječna dužina tijela kod djevojčica marfan sindrom je 52,5 cm od rođenja, konačna visina - 175 cm, u dječake - 53 i 191 cm.
Također, bolest karakterizirana abnormalnosti u zglobovima (hipermobilnost), spinalne deformacija (kifoze, uganuća i subluxation od vratne kralježnice, skolioza, spondilolisteze, kyphoscoliosis), izbočina na acetabulum, policajac.
Klinička slika sindroma dominiraju kardiovaskularne bolesti, koji se često određuje ishod. Manifestiraju malformacije pregrade i bolesti srčanih zalistaka, defekti u strukturi na stijenke krvnih žila, posebno glavne grane plućne arterije i aorte i kongenitalnih bolesti srca: pulmonalnu stenozu, fibrilacija i ventrikularna mana septuma, koarktacija aorte, itd
Najnepovoljniji oblik marfan sindrom, koji se manifestira pri rođenju u klasičnoj verziji, dovodi do progresivnog zatajenja srca i, kao posljedica toga, na smrt tijekom prve godine života.
Video: Top 10 najstrašnija genetske abnormalnosti
U većini slučajeva, marfan sindrom je simptom i patologija organa vida, naznačen kratkovidost, strabizam, hipoplazija cilijarni mišić i Iris, povećanje veličine i ravnanje rožnicu, ektopija objektiva, krvnih žila mrežnice kalibra varijacije.
Također u djece s ovom bolešću su dijagnoze oštećenja živčanog i bronchopulmonary sustava i drugih organa: bubrega ektopija, pauze i uganuća ligamenata, proširenih vena, bedrene i preponski kila, prolaps mjehura i maternice kod djevojčica, oštećenja kože i mekih tkiva.
Marfan sindrom je karakteriziran visokim adrenalina da je razlog hiperaktivnost, živčani uzbuđenja, a ponekad i mentalne zadužbine i izvanredne razvojne sposobnosti.
Dijagnoza marfan sindrom
Definitivna dijagnoza može se izvršiti samo nakon sveobuhvatnog pregleda pacijenta, koji je nazočio genetičar, jednog ortopeda, kardiolog i oftalmologa.
Cilj genetike je proučavanje obiteljske povijesti, uključujući i identifikaciju rođaka koji je umro od kardiovaskularnih bolesti. U svrhu dijagnosticiranja marfan sindrom kardiologa dodjeljuje ehokardiogram, EKG, prsa X-zraka. Oftalmolog ispituje oka s biomikroskop otkriti pomicanje objektiva ili bilo koje druge bolesti. Ortoped će ispitati prsa i kralježnice u prisutnosti skolioza, ravnih stopala, itd
Ako potvrđuje verziji nasljedstvo, za konačnu dijagnozu zahtijeva prisutnost karakterističnih obilježja marfan sindrom u najmanje dva sustava tijela. U slučaju da ne baština, potrebno je potvrditi poraz od najmanje tri tjelesnih sustava.
Marfan sindrom liječenje
Neke metode liječenja marfan sindrom, nažalost, ne postoji. Glavni cilj terapije - uklanjanje komorbiditet i prevencije komplikacija.
Liječenje progresivne skolioze obavljenom fizioterapiju i mehaničke jačanje kostura, kirurška korekcija provodi se u nekim slučajevima.
Neki pacijenti pokazuju kirurški plastične aorta, aortalni i mitralni ventil.
Korekcija vida obavlja se uz pomoć naočale ili leće, liječenje se daje po potrebi katarakt, glaukom itd
Dakle, svi pacijenti su pokazali simptomatsku terapiju.
- Sindrom malapsorpcijom: uzroka, simptoma, liječenje
- Rhabdomyomas srce u novorođenčadi
- Mišićno-tonic sindrom - simptoma, liječenje
- Marfan sindrom - uzroci, simptomi, liječenje
- Patau sindrom - uzroci prognozu, liječenje
- Werner sindrom - postoji li izlaz?
- Vestibularni-ataktičnu sindrom: simptomi, liječenje
- Albinizam
- U obliku paukove mreže ciste
- Mucopolysaccharidosis
- Aorte insuficijencija ventil
- Mrežnice disinsertion
- Sindrom Dandy-Walker
- Sindrom Patau
- Tietze-ov sindrom
- Raynaudov sindrom
- Gilbert sindrom
- Tkivo bolest - uzroci, dijagnoza, liječenje
- Sinakten skladište
- Simptomi i liječenje vezivnog tkiva displazije
- Simptomi i liječenje sindroma suhog oka