Sindrom Patau

Patau sindrom, koji se također nalaze u literaturi pod imenima trisomije 13 i trisomije D je kromosomske anomalije zbog prisutnosti dodatne kopije kromosoma 13. Patologija kombinira više nedostataka, posebno živčanog sustava (na primjer, ili goloprozentsefaliyu mikrocefalijom), mišićno-koštanog (pupčana kila, polydactyly, nepca i usne), oko (katarakte ili microphthalmia), urogenitalnog sustava, srca, i drugi.

Video: 35 genomskih mutacija u sindrom i Patau metoda proučavanja

Ona je održao poseban prenatalni probir i kariotip dijete nakon poroda za dijagnozu Patau sindrom. Djeca s ovom bolešću su u potrebi jačanja terapije i ispravljanje prirođenih malformacija.

Ovaj sindrom dijagnosticira kod novorođenčeta u svakoj 7-10 tisuća., Seks omjer s istim.

Uzroci Patau sindrom

U središtu razvoja simptoma Patau sindrom je prisutan u kariotipa (tj kromosomske) dodatni primjerak kromosoma 13. Oko 75-80% slučajeva je tzv puni trisomije, koji je povezan s nondisjunction 13. kromosom na mejoze (prikazano fisije eukariotskih stanica sa smanjenjem broja kromosoma 2 puta), u jednom od roditelja, a često i u majke.

Mnogo rjeđe prezentirani patologije isochromosome, neuravnotežen izgon 13. kromosom par, kao i mozaik oblike.

Sindrom Točan uzrok Patau još nije uspostavljena. Postoji samo činjenica da je genetski neuspjeh se može dogoditi i tijekom formiranja gameta, a već prilikom formiranja zigoti.

Video: Prezentacija Patau sindrom

Neki znanstvenici trag vezu između bolesti i učestalosti životne dobi, iako je to ovisnost je manje u odnosu na Downov sindrom.

Uloga drugih čimbenika kao što su ovisnosti, somatske bolesti majke, infekcija, uvjetima okoline, itd, nije pouzdano utvrđeno.

Genetska mutacija je uglavnom javlja kao slučajni događaj. Što za nasljednih oblika sindroma, povezane su s prisutnošću roditelja Robertsonian translokacije. U ovom novonastale uravnotežene translokacije može uzrokovati abnormalnosti u djetetu, ali povećava rizik od djece s tom bolesti u kasnijim generacijama.

Patau sindrom Simptomi

Kao što je gore spomenuto, kromosomska aberacija je uvijek u pratnji više teškim invaliditetom, što dovoljno često dovode do smrt fetusa u maternici još.

Djeca s Patau sindrom rađaju obično na vrijeme, ali s malo, u usporedbi s gestacijskim, težina - manje od 2,5 kg. Rođenje često komplicira asfiksije. Izvana, dijete može vidjeti kongenitalnih anomalija zjenice, mozga i prednjeg dijela lubanje i mozga. Djeca s trisomijom D imaju karakterističan izgled:

• Uske vjeda fisure;
• Nagnut čela;
• Mali opseg glave;
• Zatvorene ravna nos;
• Bilateralna lica rascjep - rascjep usne i nepca;
• Deformacije ušima, koji su postavljeni ispod normalne;
• Često - trigonocephaly (kobilica obliku deformacija lubanje).

Video: Trisomia 13 (Sindrom patau)

Povrede središnjeg živčanog sustava može manifestirati disgenezu u corpus callosum, hidrocefalus, leđne moždine kile, goloproentsefaliey.

Česti znakovi Patau sindrom su mrežnice displazije, microphthalmia, coloboma, gluhoća, optički živac hipoplazije, kongenitalna katarakta.

Patologija unutarnjih organa može zastupati raznim kombinacijama, uključujući urođene mane:

• Bubrezi: potkova bubrega, policistični ili hidronefroza;
• Srca, patent ductus arteriosus, atrijski septuma grešaka, ventrikularne septuma grešaka, dextrocardia, koarktacija aorte;
• Probavni sustav: Meckelova je divertikuluma, cistične lezije gušterače, crijevnih malrotation.

Video: Tko je tamo? 2016/03/02

Poremećaji mišićno-koštanog sustava može doći do syndactyly, Prisutnost fetalnih pupčana kila polydactyly rukama i nogama, rukama i flexor lezije al.

Djevojke sa sindromom Patau primijetio hipertrofiju male usne i klitoris, dva rogat maternice, rodnice i dvostrukim matki- dječaka - hypospadias, kriptorhizam.

Sva djeca s ovim kromosomske abnormalnosti znatno zaostaje u fizičkom i psihičkom razvoju imaju duboku mentalnu retardaciju.

Zbog prisutnosti višestrukih i vrlo teškim malformacijama prognoza za nerođenu djecu, ako nisu umrli u maternici, je nepovoljna: redoslijed 85-95% od njih umre u prvoj godini života. U različitim zemljama, broj djece koja umiru prije 5 godina - ne više od 15%, do 10 godina - samo 3%.

Dijagnoza Patau sindroma

Prenatalni proučavanje prisutnosti kromosomske bolesti fetusa, kao što su sindrom Patau, Edwards i dolje, provodi se na isti način. Tijekom pregleda se utvrđuje biokemijskih biljega, izvode ultrazvuk studija. Na temelju tih podataka, približan rizik od rođenja pacijenta na određenu ženu.

Sve trudnice koje su bile u opasnosti, ponuda za obavljanje invazivnu prenatalnu dijagnozu, ovisno o razdoblju: korionski resica Uzorkovanje - na 8-12 tjedna trudnoće, amniocentezu - u 14-18 tjednu ili kodotsentez - za razdoblje nakon 20 tjedana. Dobivene Uzorci seruma materijal kvantitativnom fluorescentne lančanom reakcijom polimeraze ili karyotyping pretražuje trisomijom kromosoma 13 minuta.

Sva djeca s potvrđenom dijagnozom ili sumnjom na dijagnozu Patau sindrom podliježu in-dubina sveobuhvatnog istraživanja identificirati sve nedostatke.

Patau sindrom liječenje

Na žalost, mogućnost medicine u liječenju ove kromosomske abnormalnosti su vrlo ograničena i može se smanjiti, najvećim dijelom, na uklanjanje rascjepa lica, prirođene bolesti srca, itd

Bolesna djeca trebaju dobru njegu, prehranu, jačanje i simptomatske terapije.