ZdorovGuru.com

Prader Willi sindrom

Hipotonija - prva faza simptoma Prader-Willi sindromaPrader-Willi sindrom je rijetka nasljedna bolest koja nastaje zbog nedostatka očeve kopija kromosoma regiji. To je prvi put opisana u sredinom dvadesetog stoljeća švicarski znanstvenici A. i H. Prader Willi. Bolest se javlja u 1: 12.000 - 15.000 rođene djece.

Klinički sindrom karakteristika Prader-Willi sindroma

Djeca s ovim genetske bolesti obično rođen u punom pojam. Često su bili blagi izrazita intrauterina neishranjenost (niska mobilnost fetusa). Liječnici razlikovati 2 faze Prader-Willi sindrom:

  • Prvi karakterizira teškim mišića hipotonije. Često njegov komplement: Moro refleks, smanjen tetiva reflekse, sklonost hipotermije;
  • Druga faza bolesti se obično razvija nakon nekoliko mjeseci, a manifestira se u obliku polifagije. Djeca ne može zadovoljiti svoju glad, tako da su spremni jesti stalno, što dovodi do razvoja pretilosti. Kada se to mast pohranjuje se uglavnom u proksimalnim dijelovima udova i trupa, a nerazmjerno malim rukama i nogama. U drugoj fazi, nekoliko simptomi hipotenzije su smanjeni.

Takav rast djece obično se smanjuje. Kod dječaka je hipoplazija od skrotumu, penisa, kriptorhizam. Djevojke su karakteristične hipoplazija od labia majora, a više za odrasle -amenoreya i hipoplazije maternice.

U pravilu, bolesnici s psihomotornom razvoju djece zaostaje standardima. Oni imaju dobar vizualni dugoročno pamćenje, i oni mogu naučiti čitati, ali je njihov vlastiti govor je obično zaostaje za razumijevanje. Matematike, gledaoci memorije i pisanja često manje razvijena, što zahtijeva poseban pristup učenju. Prader Willi sindrom u djece karakteriziraju poteškoće govora i malenkimslovarnym marže. U pravilu, pacijenti su dobronamjerni u prirodi, loše znati kako upravljati svojim emocijama, nedostatak inicijative, a karakterizira promjena raspoloženja.



Osim ovih glavnih simptoma može se promatrati:

  • Visoka lučnog nebo;
  • Suha sluznica usta;
  • mikrocefalija;
  • karijes i lak nedostatke;
  • Hipoplazija hrskavice ušiju;
  • Grčevi i strabizam;
  • Mikrodontiya;
  • Mezobrahifalangiya;
  • skolioza;
  • clinodactyly;
  • aschistodactylia;
  • Gubitak koordinacije;
  • Poprečno dlana nabor.

Također, često se u odrasloj dobi sindrom prati šećernu bolest, abnormalno fleksibilnost i tekući stidne dlake. Obično se javlja u bolesnika s ne više od pet od ovih simptoma.

Najčešći vanjski znaci odraslih osoba s Prader-Willi sindromom su:

  • Široki i veliki nos;
  • Depoziti težine masti u središnjem dijelu tijela;
  • Osjetljiva koža, koje su lako nastaju modrice i ogrebotine;
  • Mali noge i ruke s nerazmjerno uskim prstima.

Video: 13-godišnji dječak koji boluje od Ivanovo Prader Willi

Dijagnoza i liječenje sindroma Prader-Willi

Masažu - liječenje Prader-Willi sindromaSindrom Dijagnoza Prader-Willi sindroma provodi se na temelju simptoma bolesti, potvrđujući genetsku analizu. Takva studija se preporučuje za svu djecu s niskim mišićnog tonusa.

Video: Ne mogu prestati jesti

Treba napomenuti da je dijagnoza uniparentalnuyu disomije ili mikrodelecije nemoguće korištenjem konvencionalnih studija kromosomske kariotipizacijom sastava. Da biste to učinili, koristite posebne molekularne-genetske i citogenetskog metode - prometafaza analizu, kao i korištenje DNA markera specifičnim područjima kromosoma 15 i nekih drugih.

Danas angelmanov sindrom i Prader-Willi zamijeniti za zajednički model za proučavanje novih i složenih fenomena kliničke genetike - uniparentalnoy disomije i genomske otisak.

krivo dijagnoza -sindrom Dolje ili miopatija može biti instaliran bez genetskih istraživanja. Međutim, iskusni genetičar obično osvrće bolesti kao što su ta djeca imaju tendenciju da imaju mnogo sličnih osobina.

Nakon dijagnoze Prader-Willi sindrom, liječnik će propisati terapiju usmjerenu na poboljšanje kvalitete života. Općenito, liječenje je Prader-Willi sindroma uključuje masažu i druga posebna obrada. razredi su također preporuča da defektologije i govornu terapiju i korištenje različitih metoda za razvoj djeteta. Često se koristi terapiju lijekovima, uključujući prihvat „hormona rasta” i provođenje hormonske nadomjesne terapije s gonadotropina.

Na pozadini nespušteni testisi kod dječaka i microfoam može zahtijevati operaciju ili hormonska terapija. Da bi se regulirao povećanu težinu, potrebno je slijediti dijetu s ograničenim brojem ugljikohidrata i masti.

Od Prader-Willi sindrom - genetske bolesti, terapija može samo poboljšati pacijenta kvalitetu života. Što prije će biti dijagnoza, bolje šanse za očuvanje zdravlja i stvaranja uvjeta za društvenu prilagodbu bolesnika.

Video: Moja Smrtonosna Apetit -Prader-Willi sindrom Dokumentarni

Dijelite na društvenim mrežama:
Povezan

ZdorovGuru.com
Liječenje bolesti Lijekovi i lijekovi Ethnoscience Zdravlje i ljepota Miscelanea