Rettov sindrom

Rettov sindrom - progresivna, degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava, nazvan po znanstveniku koji je prvi opisao ovu patologiju.

Sindrom dijagnosticira u prve 2 godine života, a obično se javlja kod djece s normalnom trudnoćom, porođajem i punom razvoju u prvim mjesecima života (ponekad i do 1,5 godina). Zatim tu je zaustavljanje razvoja i povlačenja svih oblika mentalne aktivnosti, koji je u pratnji nastanku autizma, motornih tikovima, progresivnog propadanja motora. Nakon toga, ova bolest dovodi do invalidnosti pa čak i smrt.

Pogođeni ovom bolešću uglavnom djevojčice, dječaci Rettov sindrom, možemo reći, ne javlja na sve, i opisao nekoliko slučajeva su iznimka nego pravilo.

Patologija događa rijetko. - Otprilike jedno dijete svake 10-15.000 Kompletan lijek je nažalost nemoguće, ali rana dijagnoza i liječenje Rett sindrom može značajno ublažiti stanje djece.

Uzroci Rett sindroma

Natrag u 90-ih godina, znanstvenici su bili uvjereni da je ta povreda je zbog mutacije gena, koji se nalaze u X kromosom, a uzrokovana je dominantno svojstvo u muških fetusa ne mogu se kombinirati sa životom.

Video: Scena Rettov sindrom

Nešto kasnije inačica prijenosu mutiranog gena na X-kromosomu oca potvrđena. Ona je potvrdila činjenicu da dječaci Rettov sindrom gotovo ne pojavljuje, jer su od oca su Y kromosom.

Do danas, postoje klinički dokazane podatke o nasljednom prirodi bolesti. Prema medicinskim istraživanjima, genetski uzrok bolesti je povezana ne samo s modificiranom X-kromosom, ali mutacije nastaju u genima koji reguliraju proces replikacije. Tako postoji nedostatak određenih proteina koji reguliraju rast i poremećenih svoju kolinergičke funkcije.

Video: Nastya, Rettov sindrom

S obzirom na prekinutog razvoj Rett sindrom, hipoteza o nepostojanju neurotrofnog faktor je iznijela. Na taj način, što utječe na hipotalamus, bazalni gangliji, leđne moždine, niži motoričkih neurona. Analizirajući morfološke promjene, liječnici su došli do zaključka da je razvoj mozga usporava od rođenja do otprilike 4 godine pune prestaje.

Simptomi Rettovog sindroma

U perinatalnom razdoblju razvoja fetusa te u prvim mjesecima života bilo nikakvih simptoma bolesti. Možda su još uvijek podcijenjena od strane stručnjaka, ali liječnici ne uzrokuju sumnju. Međutim, vrlo često u djece s Rett sindromom uočeno prirođenih hipotonija, ali ne i sva djeca s hipotonije ima tu anomaliju.

Konvencionalno, bolest je podijeljen u četiri faze, od kojih je svaki karateriziran njenih simptoma.

1. Prva faza (stagnacija) je tipična za djecu u dobi od 4 mjeseca do 2 godine. Tijekom tog razdoblja svog života, možete vidjeti prvu odstupanje, pojavljuju se usporavanje rasta glave, dugih ruku i nogu, kao i difuzno mišića hipotonija, spor psihomotorni razvoj, nestanak interesa u igrama.

2. Druga faza (brza regresija) je tipičan za djecu od 1 do 3 godine. Čini se živčani i mentalnu regresiju, omekšava autistične poremećaje, opći motorički nemir, Apraksija, brzo napredovanje propadanja govora. Postupno, ali se brzo izgubila dijete sve vještine (do sposobnost govora), on je imao vremena da se do tog vremena. Paralelno s tim, postoje određene pokrete s rukama - pranje ili trljanje njegov karakter. Djeca žvakati prste, sami grebanje, može postići niz obraze svojim šakama. Svi ovi pokreti se izvode nasilno i trajno (rjeđe). Pacijent je izgubio sposobnost držati stvari u svojim rukama, mijenja hod - on šeće zahvatila i premjestiti ljulja (tzv ataksičan hod). Mnoga djeca razvijaju za vrijeme spavanja, naizmjenično sa hiperventilacije, povremeno pojavljuju napadaje. Glavni simptom Rett sindrom, ova faza - gubitak komunikacije s drugima, zbog čega se bolest često se vidi iza autizam.

3. Treća faza (pseudo) tipična za djecu predškolske i rane školske dobi. Prvi znakovi ovog perioda - duboka mentalna retardacija, napadaje, konvulzije i ekstrapiramidni poremećaji, kao što su ataksija, hiperkinezom i mišića distonija. No, istaknuo pozitivnu sliku - dijete zaustavi napade tjeskobe, poboljšanje spavanja, postoji emocionalna veza.

4. Četvrta faza (ukupno demencije) razvija od oko 10 godina. Karakterizira ga poremećaja motornih funkcija, do imobilizacije pacijenta, kao i povećanje mišićne atrofije, spasticiteta, sekundarne ortopedskih deformacije u obliku skolioza, vazomotorni poremećaji donjih ekstremiteta. Djeca počinju zaostajati u rastu, razvijaju kaheksija (duboko osiromašeni). Međutim, tu su i manje napadi grčeva i seksualnog sazrijevanja odgovara dobi.

Rettov sindrom karakterizira progresivan naravno, tj povećava se postupno mijenja. Definirani granice između opisanih koraka ne postoji, svi su konvencionalni.

Tipični a najvažnije klinički znakovi ove anomalije:

• ataksija:
• napadaji;
• Sekundarni mikrocefalija;
• Niski rast, male ruke;
• grčevi mišića;
• Gubitak spretnosti;
• Stereotipno pokreti ruku (ako je njihovo dijete pere ili trlja);
• Škrgutanje zubima;
• Lateralna zakrivljenost kralješnice,
• Disanje probleme;
• Izbjegavanje kontakta očima;
• Gubitak sposobnosti da se govori;
• napadi panike;
• Povezana s problemima socijalnih kontakata.

Rettov sindrom liječenje

Nažalost, mogućnosti suvremene medicine u liječenju Rett sindroma su ograničena i može se svesti na simptomatsku terapiju. Lijekovi izbora su Perlodel i bromokriptin. Napadi su eliminirani antikonvulzivi. Djeca s ovim genetskim anomalijama zahtijeva poseban obrazovni pristup koji pomaže razvoj adaptivnih vještina.