Williams sindrom

Williams sindrom - rijedak kromosomske poremećaj koji utječe na mnoge funkcije u tijelu i dovodi do kardiovaskularnih oštećenja. Bolesnici s genetskim defektom karakterizira: određeni izgled ili umjerenom mentalnom retardacijom i neke jedinstvene karakteristike osobe. Sindrom je prvi put opisana u ranim 60-ih godina D. Williams, Novi Zeland pedijatar kardiolog, u čiju je čast i zove bolest. Utvrđeno je genetski poremećaj s učestalošću od oko 1: 10000-20000 novorođenčadi iz različitih zemalja i društvenih slojeva.

Uzroci Williams sindrom

Williams sindrom uzrokovan genetičkih mutacija, dovodi do gubitka segmenta rame sedmog kromosoma koji sadrži više od 20 gena. Što izaziva kromosoma brisanje, te je uzrok Williams sindrom je trenutno nepoznata točno. Roditelji pacijenta ne mora uvijek obiteljsku povijest bolesti. Kromosomske abnormalnosti smatra se slučajna činjenica, doći spontano, bez ikakvog vidljivog razloga, s genetskom predispozicijom ili zbog štetnih učinaka na okoliš. No, u slučaju otkrivanja bolesti koji imaju roditelj-dijete vjerojatnost prijenosa sindrom je oko 50%.

Kada zasnivanje dijete s zametnih stanica majka ili otac slomljenog kromosoma se prenosi iz sedmog para, bez malom prostoru, njegov nedostatak uzrokuje glavne značajke Williams sindrom. Među nestalima gen odgovoran za kognitivni razvoj i elastina, potiče elastičnost krvnih žila i tkiva, a izostanak što dovodi do neuspjeha.

Williams Syndrome Simptomi

Williams je sindrom koji se nazivaju sindrom „elf lice” zbog posebnih lica svojstvene djeci s bolešću. Neki od njih su:

Video: Williams sindrom

• Velika usta sa punim usnama;
• Široko čelo;
• Kratak nos i široka tupi savjet;
• Stan most nosa;
• Svijetloplavih očiju, s plavkasto proteina;
• Kapci otečene;
• Puni obraza, spušta do dna;
• Mali istaknutu bradu.

Ova struktura lica djece s Williams sindrom čini da izgledaju poput narodnih heroja - vilenjake. U djece s genske mutacije krajem izbijanja zuba slomljena ugriza, oni su oslabljena, pate od nedostatka apetita, teškog mršavost, oni promatraju oslabljen ravnotežu i koordinaciju. Djeca su zakržljao, hodati i govoriti, oni počinju mnogo kasnije od svojih zdravih vršnjaka, često promatraju razvoj policajac i clubfoot.

Video: Sindrom lakovjernost

U starije djece i odraslih se dodjeljuje uzak prsni koš, nizak struk, izduženi vrat, zbog endokrinih poremećaja - sklonost pretilosti. Pacijenata sa sindromom Williams u većini slučajeva u pratnji kardiovaskularnih bolesti - sužavanje velikih krvnih žila, progresivnom supravalvular stenoza aorte - to je zbog povećane koncentracije kalcija u krvi, što dovodi do taloženja u arterijama. Također u bolesnika s kromosomske abnormalnosti uočene lezije probavnog, mokraćnog problema i prirode zglobovima, zamagljen vid.

Značajke intelektualni razvoj djece s Williams sindrom

Stupanj mentalnom razvoju djece s sindroma „patuljak lice” široko varira - od blage do značajnog intelektualnog mana. Za takve pacijente, karakterizira nedostatak sposobnosti u prostorne vizualizacije sposobnosti, koncentracije na zadatak pri ruci, planiranja i organizacije. Kada podučavanje djece s Williams sindrom posebnom tehnikom od velike važnosti mira i prijateljskoj atmosferi u razredu, u nedostatku bilo kakvih smetnji. Treba napomenuti da se pod određenim poteškoćama u učenju, pogotovo kad učimo i računanja, djeca mogu imati značajan vokabular, i dobro razvijen jezik, svladati materijala i spremanjem u mehaničkom ponavljanju, sa zadovoljstvom se bave glazbom i pjevanjem. Većina ih je s nemogućnošću čitati glazbu, imaju apsolutni sluh i osjećaj za ritam.

karakteristično ponašanje

U tih bolesnika, postoje problemi s oko koordinacije i motorike, njihovo kretanje često oštar i neugodan. Osobe s Williams sindrom karakterizira društvenosti, ljubaznost, zabavno-mila i prijateljski, imaju pozitivan karakter. No, čak i kao odrasli, oni pokazuju pretjeranu spontanost i nezrelost, neprikladno ponašanje, oni se odlikuju raznim fobijama, prisila. Ovi bolesnici trebaju stalnu pomoć i podršku za normalan adaptacije u društvu.

Video: nick part11

Liječenje i dijagnoza Williams sindroma

Budući da „elf lice” sindrom je genetski poremećaj najtočnija metoda za dijagnosticiranje bolesti je FISH test ili pomoću genske čip, koji se odrediti nedostaje dio kromosoma defekta. Williams sindrom dijagnoza na temelju vanjskih karakteristika i komorbiditet često pogrešnim. Specifično liječenje ove bolesti trenutno nije dostupan, biti simptomatske terapije usmjerene na ispravljanje povezane lezije - pacijenti su registrirani na konstantan strane kardiologa, operacija je izvedena na suženjem aorte dijela, ako je to potrebno. Također je potrebno promatrati u urologa, endokrinologa, neurologa, ortopedskih i drugih stručnjaka, preporuča fizikalna terapija, fizioterapiju, kontrolira razinu kalcija i kolesterola u krvi.

Video Centar "moj Planet" Kharkov

Pravovremena dijagnoza Williams sindrom, odgovarajuće liječenje popratnih poroka, specijaliziranih programa obuke, ovisno o intelektualnim sposobnostima, pažnju i podršku ljudi oko njih pridonijeti socijalnoj adaptaciji pacijenata i poboljšati njihovu kvalitetu života.