Albinizam

Albinizam je rijedak genetski patologija koju karakterizira nedovoljne proizvodnje ili potpuni izostanak pigmenta melanina u ljudi. Bolest pripada heterogenu skupinu nasljedne bolesti melanin sustava.

Riječ „melamin” je grčkog porijekla. Formirana «Melos», doslovno znači tamna, crna. Melanin nastaje na otroschatyh epidermalnih stanica (melanocita) u procesima polimerizacije tirozin - neesencijalnih amino kiselina, dio proteina tkiva. On je odgovoran za bojenje tkiva životinja, biljaka i protozoa. To je zbog prisutnosti amorfni pigmenta kose, kože, perja i mrežnici očiju postaju tamnije nijanse. Proizvodnja melanina u ljudi i životinja, izravno je povezano sa aktivnošću endokrinih žlijezda i kontrolira prvenstveno hormona koji se proizvode hipofize, te steroidni i spolnih hormona, štitnjače.

Osnova albinizam je kršenje tirozinaze funkcije - enzim odgovoran za sintezu melanina iz tirozina. Geni koji su odgovorni za stvaranje tirozinaze, postoji svibanj biti različite vrste povreda, priroda koja je, pak, određuje stupanj nedostatka pigmenta u albina. Razlog za blokiranje mutacije tirozinaze gena su s nepoznate etiologije, osim u slučajevima kada se zna da je incidencija bolesti su se dogodile u prethodnim generacijama i albinizam je naslijedio od predaka potomcima albino.

Glavni simptom albinizam je karakteristična pojava čovjeka: albina od drugih ljudi je prozirna, blijeda koža, bijela kosa, bezbojne obrve i trepavice, depigmentirane oči (ljudi, za razliku od albino životinje imaju crvenu boju očiju, Rainbow školjka u većini slučajeva u hladu pigment blijedo plave ili žute boje).

Albinizam kod ljudi i životinja, što predstavlja nasljednih anomalija ne prenosi tjelesnog kontakta, preko transfuzije krvi i kapljica u zraku.

Vrste i simptomi albinizam u ljudi

Ovisno o težini poremećaja uzrokovanih nedostatkom melanina albinizam mogu biti: potpuna (ukupno) djelomična (albinoidizm) i djelomična (piebaldizm).

Video: Albinos.Esli Vaše dijete je albino. albinizam

1. Kompletan albinizam je naslijedio u autosomno recesivno način i, naravno, je najteži oblik patologije koja je karakteristična za jednog čovjeka na 10-20 tisuća stanovnika planeta. Nosioci mutiranog gena Smatra se da su oko jedan i pol posto osoba s normalnim pigmentacije. U albino obliku s ukupno anomalija u potpunosti nedostaje pigmentacije. Treba napomenuti da je ukupna albinizam kod djece manifestira nakon rođenja.

Albinizam znakovi ove vrste su:

• Ukupno depigmentacija kože i dodataka;
• Povećana suhoća kože;
• Poremećaj normalne znojenje;
• Ćelavost određene dijelove tijela, u pratnji krhkosti i usporenog rasta kose (hypotrichosis) ili, naprotiv, prekomjerni rast dlaka na područjima za koja je karakteristična (hipertrihoze).

Bolesnici s ukupnim albinizam su skloni opekline i Actinic heilitis (Lip upalna bolest, koje je uzrokovano povećanom osjetljivošću na ultraljubičasto zračenje), pojava keratitis, teleangiektazija, epitelioma.

Nedostatak pigmenta u oku tkiva daje učenicima crvene boje, a kod ljudi postoji izrazita fotofobija, spontani oscilatorno kretanje učenika (horizontalni nistagmus), konvergentne strabizam. Osim toga, loma pogreške i često nalaze u takvim slučajevima katarakt microphthalmia i postupno dovesti do smanjenja vidne oštrine.

Ukupno albinizam kod ljudi često popraćena neplodnost, razne malformacije, čestih infekcija (izazivali immunosuppressed), Mentalna retardacija (mentalna retardacija). Albino karakterizira kratko trajanje života.

2. Djelomična albinizam je naslijedio u autosomno dominantni (rijetka - recesivno).

U albina s ovim oblikom patologije promatrana smanjenu aktivnost tirozinaze, ali sinteza nije ga u potpunosti blokiran. Karakteristike djelomičnog tipa albinizam su:

• Slabljenje prirodne boje kože, sluznica, kose i noktiju (hypopigmentation);
• Bolna osjetljivost na svjetlo oka.

Ostali simptomi djelomičnog albinizam nemaju djecu i odrasle.

3. Djelomična albinizam se nasljeđuje u autosomno dominantno način. Bolest karakterizira:

• Promjena boje pojedinih dijelova kože na trbuhu, licu, donji udovi (ahromiya- dok depigmentirane područja nepravilna oblika i oštro definirane granice, a koža oko njih može se bojati normalno);
• Prisutnost pojedinih pramenova sijede kose;
• Prisutnost na depigmentirane područja kože malih točkica od tamno smeđe boje.

Djelomična albinizam kod djece je dijagnosticiran odmah nakon rođenja iu budućnosti, u pravilu, ne prati bilo koji drugi organ.

klasifikacija albinizam

Albinizam također klasificirati kao:

• Kože i očiju;
• oka;
• osjetljiv na temperaturu albinizam BiH.

Znak očni albinizam kože tipa je potpuni nedostatak melanina u tkivu, čime se smanjuje razinu zaštite od UV zraka. Pacijenti često pate od raka kože i teških opekotina i očiju rožnice. Oni su često dijagnosticira neplodnost, konvulzije, mentalna retardacija, imunodeficijencije.

Video: Albinizam

Očni albinizam karakterizira diskoloracije fundusa, koja se izražava u obliku smanjene oštrinom vida, tremor glave iskosa, itd Postoji svibanj također biti izražen bljedilo kože.

Mutacija albinizam naznačen tirozinaze gen osjetljiv na temperaturu, od kojih je Posebnost je ovisnost o temperaturi. Tako sinteza melanin nastaje isključivo na onim dijelovima tijela gdje se spušta temperatura. Albino udova u ovoj vrsti normalno obojana, ali koža ispod pazuha ili, na primjer, u području genitalija ima blijedu nijansu.

tretman albinizam

albinizam tretman je neuspješan jer je nedostatak melanina je nemoguće nadoknaditi, kao i za sprečavanje oštećenja vida uzrokovane bolešću.

Albino preporuča kada je ubrano na suncu primjenjuju zatamnjenje znači: kremu s visokim UV zaštitom, zatamnjena leće, sunčane naočale.

U nekim slučajevima može zahtijevati operaciju. Konkretno, potrebno je u strabizma.