Oculocutaneous albinizam: uzroci, simptomi, liječenje

glazokognui albinizm Albinizam nasljedna bolest koja je karakterizirana potpunog nedostatka šarenice pigment kože i oka ljuske - melanina. Patologija se događa kada melanociti ne proizvode melanin. Bolest ima drevne korijene. On je opisao kao još antičke Grčke i Rima. Glavni uzrok albinizam smatra povredu sintezu melanina zbog nedostatka tironaza. Tko su Albinos? Kako bolest utječe na njihove živote? Je li moguće izliječiti patologiju?

Simptomi albinizam

Važno je razumjeti da je bolest ima genetsku podlogu. Ona nastaje samo kada mutacija u genima koji su odgovorni za funkcionalnost melanina u šarenici oka membrane i kože. Melanin je važno dovoljno upija pigment. On je bio taj koji je štiti od izlaganja suncu, tako da ne uzrokuje oštećenja na koži.

Nakon što osoba dolazi na suncu, ona ima lijep ten, jer pigment melanin se povećava. Mi Albino melanin je bilo sunca za njih je vrlo opasno, jer to dovodi do teških bolnih opeklina. U teškim slučajevima, ona završava s rakom kože. Albinos morati skrivati cijeli život, ne samo kožu već i na prvi pogled.

Vrlo često u albinizam bolesti razviti ozbiljne problema s vidom. S obzirom na činjenicu da nije dovoljno melanina, retina ne može razviti normalno, to početi mijenjati živce koji povezuju mrežnice do mozga.

vrste albinizam

Danas u medicini emitiraju nekoliko vrsta razvoja albinizam. Postoje slučajevi kada je dijete jedan gen je normalno, a onda kožu i oči boje, ne mijenjajte kosu.

Ponekad osoba može imati albinizam gen, a patologija ne očituje. No, imajte na umu da postoji vjerojatnost od 50% da će dijete roditi albino.

Značajke očni albinizam

Ponekad se može razviti samo očni oblik albinizam. Najčešće, to je karakteristika muškog spola. To se objašnjava činjenicom da čovjek ima samo jedan X-kromosom, tako da je neispravan gen ne može se ponovno. Kada očni albinizam imaju takvih problema:

Video: Strabizam - uzroci, simptomi i liječenje. Strabizam u djece

Razvija dalekovidnosti, kratkovidnosti, također vrlo često nedostatak u očne leće - astigmatizam. Ova patologija dovodi do narušavanja vizualne slike.
Očne jabučice se stalno kreće.
koordinacija neispravan očiju: bolesnik ne može pratiti i buljiti u određenom objektu, strabizam ponekad razvija.
Povećana osjetljivost na svjetlost, bio je previše strah od svjetlosti.

Ne vjerujem! Mnogi vjeruju da je albino - to su ljudi koji su povezani s drugog svijeta. Oni ne mogu izaći. Mi samo Albino crvene oči.

Video: Edem - uzroci i simptomi, liječenje edema

Svi ti mitovi i horor priče koje dolaze gore, na užas. U stvari, štiti kožu i oči, pacijent može hodati ulicom. I albino oči mogu biti smeđe ili sive boje.

dijagnoza albinizam

fetalna dijagnostika

Video: Episcleritis oči - uzroci, simptomi i tretman

Moderna medicina omogućuje uz pomoć genetičkog testiranja kako bi saznali o mutacija koje mogu dovesti do albinizam. Liječnik-genetičar vodi posebnim DNA testove. Oni izvješće nedostatke. Trudnica i dalje u maternici može znati: je li njezina beba albino ili ne. U slučaju ne-ozbiljne nasljedstvo, postoji mogućnost da će beba biti rođena potpuno zdrava.

Dijagnosticiranje albinizam pacijent

Liječnik je odmah vidi bolest. Vanjski znakovi su obično izgovara: blijede kože, bijele kose. U slučaju kada je pigment, ali liječnik posumnja patologije dodijeljena dodatna ispitivanja:

DNA genetski test se provodi kako bi se utvrdilo prisutnost neispravnih kromosoma.
Dodjeljuje electroretinogram, drugi tesy dijagnosticirati očni oblika albinizam.
Provodi kemijsku analizu kose.

Prevencija albinizam

Od genetske bolesti nemoguće je zaštititi sebe. Može li se izbjeći samo ako se tijekom trudnoće planiranje par predaju sve potrebne testove kako bi saznali na vrijeme o genetskim bolestima.

Albinos može živjeti normalan život ako se držati osnovnih pravila:

Ne sunčati, i pokušajte da ne dođe na suncu.
Na ulici, uvijek nosite sunčane naočale koje štite oči od svijetle zrake sunca.

Metode za tretiranje albinizam

Dok znanstvenici tek ispituje nego što se može zamijeniti melanina u tijelo pacijenta. Što se tiče očne albinizam su izmislili posebne naočale, leće, povećalo, koji olakšavaju nemir u jakom svjetlu. Također je preporučljivo samo čitati veliki tekst jer albinizam često uzrokuje probleme s vidom.

Do prisilnog pokreta očiju učinkoviti lijekovi i metode još nisu izmislili. U ranom djetinjstvu može pomoći djetetu da se nosi s problemom strabizma.

Posebna obloga dodjeljuju se injekcije mogu se koristiti za liječenje albinizam i poboljšati stanje pacijenta, u teškim slučajevima je potrebna operacija. Ako se pravovremeno početi liječenje patologija, može poboljšati izgled oka, spriječiti razvoj bolesti oka.

Mnogi ljudi traže i što učiniti s kožom? Nažalost, potrebno je prihvatiti i naviknuti na to. Ako je oko razvila učinkovite tehnike za kožu, dok se ne izumio. Važno je da ga zaštiti. Albino se sjetiti da sunčati, posjetiti solarij ga strogo zabranjeno.

Dakle, albinizam je ozbiljan genetski poremećaj. Bolesnici imaju vrlo teško, jer su se bojali i izbjegavali društvo. U stvari, albino - normalna osoba koja može živjeti punim životom. Roditelji trebaju pažljivo pratiti bebu Albino stalno pratiti svoje liječnike. Posebno je važno posjetiti oftalmologa. Ne zaboravite također da pacijenti albinizam osjetljivu osobu, tako da ih treba svoj pristup.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan