Fabry bolest - uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Fabry bolest sfingolipidozom što uzrokuje nedostatak alfagalaktozidazy A, i pri čemu je pacijent razvija acroparesthesia, angiokeratom, neprozirnost rožnice, različitih ponavljajućih epizoda oštar porast tjelesne temperature u febrilnih znamenki već razvija srčane i bubrežne insuficijencije. Nakon što se u tijelu, zbog toga bolest se javlja nedostatak a-galaktozidaze A, to dovodi do kršenja brzom eliminacijom-galaktoze ceramida svih molekula. Bolest recesivno prenositi, i dalje se bave s X kromosom i brzo lokalizacije Xq22 mane. Na današnjem trenutku nije otkrio etničke karakteristike bolesti. Rezultat enzimske defekta postaje akumulacije nepomičnu uncleaved digeksoziltseramida, uglavnom u bubrezima i na srčani mišić, već također i u vaskularnom endotelu, neuroni moždanog debla, hipofize, diencephalic regije u mišićima, a u živca pleksusu gastrointestinalnog trakta.

Glavni simptomi bolesti Farben

Obično se bolest manifestira kod djece u dobi od 1-10 godina, ali možda njegov razvoj i odraslih, što je vrlo rijetka u ranoj dobi. Najraniji simptomi bolesti postaje bolno i peckanje u rukama i nogama koje se pojavljuje u prebertatny ili u pubertetu. Štoviše, ovi simptomi mogu biti pogoršani tijekom kontakt s vrućom i izazvali fizički umor napora, smanjuje znojenje, umor, bol u udovima, neobjašnjiva proteinurijom, mala ljubičasta elementi na koži i groznice. Sve makulopapularni osip najčešće se nalazi na stražnjici, prepone, pupka, usnama, prstima. A djeca vrlo često imaju autonomnu poremećaja s različitim poremećajima vasomotor, čak i na teškim ortostatske hipotenzije.

Video: Jetra bolesti: simptomi, dijagnoza i liječenje jetre

Točna dijagnoza bolesti Fabry

Kod muških pacijenata je klinička dijagnoza, ali i na temelju prisutnosti tipičnih promjena u tijelu, kao i karakterističnih simptoma periferne neuropatije, što uzrokuje bol u udovima. Ipak, postoji zamagljenja rožnice, kao i ponavljajuće epizode groznice. Smrti dolazi zbog zatajenja bubrega nakon kardijalne ili cerebralne komplikacija hipertenzije ili zbog drugih vaskularnih lezija. Obično u heterozigotnih ženki kliničke manifestacije su odsutni, ali oni mogu biti blagi oblik bolesti, koji se obilježava zamućenje rožnice. Točna dijagnoza se temelji na punoj studija galaktoziady aktivnost, koja je u korionski resica, amnitsitah u leukocitima. Najdostupnija metoda za dijagnozu ove bolesti postaje određivanje aktivnosti alfa-galaktozidaze u kulturi fibroblasta kože ili leukocitima. Druga studija ima dijagnostički značaj biposiynogo materijala, to je bubrezi i koža. Još jedan mogući dijagnostika bolesti odrediti alfa-galaktozidaze aktivnosti izravno u kulturi stanica koji su dobiveni iz amnionske tekućine.

Video: osteochondrosis - simptomi, dijagnoza i liječenje degenerativnih bolesti diska

Liječenje bolesti Fabry

U današnje vrijeme postaje najviše obećava nadomjesnu terapiju pomoću preparata rekombinantnog humanog alfa-galaktozidaze A, lijek daje jednom svaka dva tjedna intravenozno. Primijetili značajnu učinkovitost nakon primjene pripravka, koji rezultira smanjenjem ili čak nestanka depozita u vaskularnog endotela glikolipida, kao i smanjenje težine kliničke manifestacije bolesti. Liječenje bolesti putem fabrazima komplement simptomatske sredstva, ali nemogućnost korištenja simptomatske terapije ovog lijeka je glavni lik određuje i sve kliničke manifestacije u pacijenta. transplantacija bubrega stupa u liječenju zatajenja bubrega.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan