Mucopolysaccharidosis

Video: Mucopolysaccharidosis u Bjelorusiji

Mucopolysaccharidosis - nasljedna bolest vezivnog tkiva povezana s poremećenim metabolizmom glikozaminoglikana koji je karakteriziran specifičnim izgled lica, abnormalnosti oka, kostiju, slezene i jetre. U nekim slučajevima, bolest može biti povezana s mentalnom retardacijom.

Postoje razne vrste mucopolysaccharidosis, razvoj, od kojih je zbog specifične genetske abnormalnosti koje utječu na sintezu određenog enzima.

Postojeće metode liječenja mucopolysaccharidosis imaju nisku učinkovitost.

Razlozi za mucopolysaccharidosis

Uzrok mucopolysaccharidosis povreda enzimskog katalizu glukozaminoglikana u liposomima. Kada Mucopolysaccharidosis poremećen proces cijepanja i uštede mukopolisaharida, koje su glavne komponente vezivnog tkiva. Višak mukopolisaharida ulazi u krvotok i akumulira u tkivima. Stoga, ova bolest se pripisuje akumulacije bolesti.

Trenutno je identificirao 10 genetskih tipova mucopolysaccharidosis, od kojih su četiri javljaju krši glikozidazom aktivnosti, pet - sulfataza, jedan se razvija u nedostatku predmetu transferaza.

Bolest je naslijedio u autosomno recesivno i povučena, X-vezana tipa.

Vrste i simptomi mucopolysaccharidosis

Sljedeće vrste mucopolysaccharidosis:

• I tipa I, Hurler-ov sindrom;
• Gunter tipa II ili sindrom;
• Tip III ili Sanfilippo sindrom;
• Tipa IV ili Morquio sindrom;
• tip V ili Scheie sindrom;
• Tipa VI ili Maroteaux-Lamy sindrom;
• Tip VII ili Sly sindrom;
• Vrsta VIII ili di Ferrante sindrom.

Simptomi mucopolysaccharidosis naći dijete u prvoj godini i 12-24 mjeseci, oni postaju vrlo izražen.

Ta djeca su promatrane:

• Lubanje obliku kobilice broda;
• Noisy disanje na usta;
• Grube crte lica;
• retardacije rasta;
• Deformacija kostura;
• Postupno Razvoj fleksije kontraktura;
• Povećanje veličine želuca;
• Pupčana i preponski kila;
• hydrocele;
• Promjene u oku: zamagljene, a povećanje u veličini rožnice, kongenitalna glaukom, atrofija očnog živca papile, zastoja u fundusa, pigmentna degeneracija mrežnice;
• Gubitak sluha;
• Promjene u srcu;
• Mentalne retardacije;
• Povećana tonus mišića, oslabljen koordinaciju motora, paraliza.

Kad sam mucopolysaccharidosis vrsta simptoma bolesti pri rođenju su odsutni. Prvi simptomi mucopolysaccharidosis kao ograničeno proširenje prstima se promatrati samo u 3-6 godina. Tijekom vremena, smanjen opseg pokreta u drugim zglobovima ruku. U vrijeme puberteta, simptomi se najjasnije očituje.

Mucopolysaccharidosis tipa II javlja kod dječaka češće. Za pacijente karakterizira: scaphocephaly, grubih crta lica, niska grub glas, glasno disanje, česte SARS. U 3-4 godina, postoje kršenja motoričke koordinacije. tu je progresivna gubitak sluha, osteoartritis, nodularni lezija kože natrag.

U nazočnosti Sanfilippo sindroma (tip III) djeteta za 3-5 godina razvija se normalno, iako ponekad može doći do problema s gutanjem i nespretan hod. Nakon tri godine dijete počinje razvijati apatiju, tu je psihomotorna retardacija, oslabljen govor, rastu krupne crte lica, ima inkontinenciju stolice i urina, dijete prestane prepoznavati druge. Ova djeca umiru prije dobi od 10-20 godina zbog pojačana infekcija.

Mucopolysaccharidosis tipa IV karakteriziran pojavom prvih simptoma u 1-3 godina. Promatrano: oštar retardacija rasta, nesrazmjerno brojka, gruba crte lica, kifoze ili skolioza, torakalne deformacija kletki kontraktura u ramenu, lakat, koljeno sustavah- policajac- smanjenu mišićnu isključivanje redukcija sluha- rožnice distrofija. Pacijenti ne žive do 20 godina starosti zbog kardio-respiratorne neuspjeh.

Za Sheye sindrom (tip V) karakteriziraju niski rast, spljošteni nosni most, kratak vrat, zajednički, grčeva mišića, hipotonija ekstremiteta vegetativnog labilnost, smanjena tetiva reflekse, značajan zamućivanje rožnice.

Maroto-Lamy sindrom (VI razred) prvi put pojavljuje nakon 2 godine. Odlikuje se zaostajanja u rastu, grubih crta lica, bačvastog prsnog koša, mala veličina gornje čeljusti, kratak vrat, sagibanja kontrakture zglobova u rukama. Obavještajni bolesnici ne pate.

Video: Vodič za Hunter sindrom MPS II

Mucopolysaccharidosis tip VII uspostaviti samo detaljnu biokemijski studij.

Ferrante sindrom (tip VIII) di sličan Morquio sindroma, ali se razlikuje izražen odgođeno i mentalni psihomotorni razvoj.

dijagnoza mucopolysaccharidosis

Dijagnoza mucopolysaccharidosis na temelju svojih specifičnih manifestacija, rezultati rendgenskog pregleda, osnivanje glukozaminoglikana izlučivanje u mokraći, proučavanje aktivnosti enzima u fibroblasta kože.

Mucopolysaccharidosis može dijagnosticirati prije rođenja, koristeći analizu plodove vode ili korionski resica.

liječenje mucopolysaccharidosis

Trenutno, specifična obrada mucopolysaccharidosis nije razvijena.

U pravilu, mucopolysaccharidosis liječenje je simptomatsko. Pacijenta tijekom gledanja različitih liječnika pedijatriji (zbog čestih akutnih dišnih virusne infekcije), kirurg (zbog prisutnosti kile), ortopedski (zbog poremećaja motoričkog sustava), (audiologist zbog kronične upala sinusa i otitis media, sluha), oftalmolog, neurolog, neurokirurg.

U liječenju mucopolysaccharidosis, razne hormone (glukokortikoidi, kortikotropina tireoidin), vitamin A, citotoksična sredstva, lijekovi, srčane mase transfuzijom leukocita, u krvnoj plazmi. Ali sve je to samo privremeno poboljšanje.

Kada Hurler sindrom može se provesti transplantaciju koštane srži. U ranim fazama provedbe (do 1,5 godina), to uvelike može poboljšati prognozu bolesti, ali postupak može izazvati niz komplikacija.

U SAD-u, Europi i Japanu za liječenje blažih oblika mucopolysaccharidosis tipa sam koristio aldurazim droge, koja zamjenjuje nedostaje enzim u tijelu pacijenta i dovodi do poboljšanja dišnog sustava, kostiju i zglobova. Međutim, intravenska primjena lijeka ne zaustavi na središnji živčani sustav, kao aldurazim ne prodire između krvi i mozga. Alat se koristi u slučajevima kada je transplantacija nije moguće ili neposredno prije transplantacije koštane srži, poboljšati stanje pacijenta i usporiti bolest.

Dakle, mucopolysaccharidosis - je rijetka bolest s lošom prognozom za život pacijenta, budući da samo intenzivirala i učinkovit način da se postupa da nema vremena simptomi bolesti. Jedini način da se spriječi bolest - to je da ga pronaći i dalje u neonatalnog razdoblja i poduzeti odgovarajuće mjere.