Fenilketonuriju

Video: Fenilketonurija: život ide dalje

Fenilketonuriju - nasljedna bolest povezana s poremećenim metabolizmom aminokiselina, kao što su fenilalanin. Ovaj materijal zajedno sa svojim otrovnim proizvodima nakupljaju u tijelu djeteta i dovodi do teških oštećenja središnjeg živčanog sustava. Bolesnici s fenilketonurije pate od mentalnih invaliditetom.

Patologija je češći u djevojčica nego u dječaka. Ako su roditelji zdravi, ali su heterozigotni nosioci mutiranog gena, njihove djece, u većini slučajeva naslijediti Fenilketonurija. Također, bolest svojstvena bebe rođene kao rezultat inbridinga. Prema statističkim podacima iz fenilketonurije u djece javlja se najčešće u europskim zemljama, gdje je jedna od 100.000 novorođenčadi imaju znakove odbacivanja, kao iu Irskoj i Rusiji. U afričkim zemljama, bolest je gotovo nepostojeći.

Pacijenata s fenilketonurija postoji nedostatak enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, pruža pretvaranje fenilalanina natrag u tirozin, koji, u stvari, je bit ove bolesti. Nakupljanje tvari i njegovih derivata krši centralnog nervnog sistema, metabolizma proteina, metabolizam, hormone, razmjenu Lipo i glikoproteina. Također, aminokiselina transport poremećaja pojavljuje, propusti u razmjeni kateholamina i serotonina.

Simptomi fenilketonurije

Unatoč činjenici da je naslijedio Fenilketonurija, prvi znakovi mogu se vidjeti od samog rođenja. Sa samo 3-6 mjeseci roditelji primijetili beba letargija, razdražljivost, nedostatak interesa u okolnim objektima, povraćanje, briga.

Video: Fenilketonurija. Sverdlovsk regija. Djeca lišen invaliditeta.

Simptomi fenilketonurije u drugoj polovici godine iskazani su u mentalnom retardacijom. Oko 10% djece pati blago mentalnu retardaciju, 60% - idiot. Kada fenilketonuriju u rastu djeca mogu biti normalan i nedovoljno. Zubi u ove djece izbacivati, obično kasnije nego u zdravih osoba, tu je i smanjenje lubanje. Bolesnici s fenilketonurije početi mnogo kasnije sjediti i hodati. Takvi ljudi mogu naučiti vizualno neobična držanje i kretanju: stoje noge razmaknute i savijene u koljenima i zglobovima kuka, glava i ramena pala. Tu su i bolesnici s Fenilketonurija malim koracima, malo lepršav. Zbog povećanog tonusa mišića, oni su prisiljeni sjediti prekriženih nogu.

Najčešće simptom fenilketonurije je previše kože, što je potpuno bez pigmenta. pacijenti Kosa često svijetla, oči - plave. Često suradnici primijetili neobičan miris koji pate od fenilketonurije, koja sliči miša. Također, neki pacijenti imaju napadaje da dob.

Video: čireve: Fenilketonurija 11.08.2011

Simptomi fenilketonurije uključuju povećanu znojenje, cijanozu ekstremiteta i autographism zbog kojih osoba postaje osjetljiv na negativnom utjecaju sunca i ozljede. Djeca, baštineći Fenilketonurija, obično se nalazi teški ekcem, dermatitis, raspored na zatvor i hipotenzija.

dijagnoza fenilketonurije

Prognoza bolesti ovisi o pravovremenoj dijagnostici i odgovarajuće liječenje. Unatoč činjenici da su simptomi bolesti ne pojavljuju sve do trećeg mjeseca života, prisutnost abnormalnosti mogu se odrediti neposredno nakon rođenja. Dakle, ako je beba rođena u punom pojam, 4-5 dana je uzeti test krvi za ovu bolest. Ako je beba rođena prerano, onda se dijagnoza je izvršen na dan 1-7. Pri utvrđivanju Koncentracija fenilalanin veći od 2,2 mg, roditelje i dijete poslao na daljnje ispitivanje u Medical Genetics Center.

tretman PKU

U ovom trenutku, jedini tretman je dijetetski terapija za fenilketonurije. Od rane dobi dijete može hraniti majčinim mlijekom, ali potrebno majčino biti u skladu s preporuci liječnika. Posebna dijeta za liječenje fenilketonurije isključuje hranu koja sadrži bjelančevine. ne bi trebalo biti meso u prehrani, orasi, riba, jaja, sir, grah, sapi, pekarski proizvodi, čokolada i drugih proizvoda. Osnovni elementi pacijenata primiti posebne mješavine, koji zamjenjuju proteina. Debeli ljudi mogu dobiti iz ulja i maslaca. Prednost se daje voće, sokovi, povrće. PKU bi trebao biti pod redovitim nadzorom neuropsihijatra i pedijatra.

Video: Fenilketonurija. Suchkov Vanya, 2 godine, Moskva

Nakon otkrivanja fenilketonurije u prvim danima života test krvi se provodi svaki tjedan do normalizacije. Nakon toga, morate uzeti isti test svaki mjesec tijekom prve godine života. U starije djece, dijagnoza se provodi svakih nekoliko mjeseci.