Gaucherovabolest - uzroci, simptomi, dijagnoza i liječenje

Gaucherovom bolest uzrokovana defektom gena, koji je odgovoran za sintezu hidrolitičke lizosomni enzim beta glyukotserebrozidzy. Nedostatak ovog enzima i kvar dovodi do vidljive smetnji kori-glucocerebroside lipida, također u akumulaciji tih tvari u makrofagima koštane srži, jetre i slezene. Postoje tri vrste Gaucherovom bolesti, kao što su prve vrste je 30 puta češći u zapadnoeuropskom skupine, pacijent nema neuroloških poremećaja, visceralne promjene su povezane s povećanjem slezene, promjene u organima krvotvornih, hypersplenism pojava i uništenje koštane tkni.

Drugi tip bolesti je već maligni oblik upale koja ima krupne neurološke poremećaje, koji se već javljaju u novorođenčadi, pa čak i dovesti do smrti unutar prve dvije godine života djeteta. Kao i za treću tipa Gaucherovom bolesti, karakteriziran je varijabilnost visceralne ili neuroloških poremećaja. Na svom putu nije maligni, nego druge vrste. Takva raznolikost oblika Gaucherovabolest danas je uzrokovana heterogenosti mutacija u genu za beta-glukozidaze.

Glavni razlozi za Gaucherovom bolesti

Trenutno postoji potpuno različite podatke o učestalosti ove bolesti, u većini slučajeva, stručnjaci kažu da je bolest javlja jednom u nekoliko desetaka tisuća slučajeva. Dakle, u Rusiji Gaucherovom bolesti smatra se da je vrlo rijetka bolest. Osim toga, važno je napomenuti da je prvi tip bolesti je vrlo čest kod ljudi Ashkenazi židovske etničke skupine, ali još uvijek se može pojaviti kod ljudi i drugih nacionalnosti. Glavni uzrok bolesti se smatra glucocerebroside genske mutacije, naznačen time, da se ljudsko tijelo ima dvije takve gena. Na primjer, ako jedan takav gen je zdrav, a drugi gen utječe, onda ta osoba postaje nosilac Gaucherovom bolesti. Rizici ima dijete s Gaucherovom bolesti u zdravih roditelja su moguće u slučaju kada majka i otac su nositelji već pogođeni gen. Cijeli poteškoća leži u činjenici da je čovjek koji je bio nositelj gena ne mogu doživjeti simptome, tako da ne mislite o potrebi za genetskog ispitivanja.

Glavni simptomi Gaucherovom bolesti

S obzirom na kliničku sliku bolesti, na samom početku bolesti nalazi se asimptomatski povećanje slezene i jetre proširenje, a zatim, tu je i jaka bol u kostima. A u krvi postupno povećava citopeniju. U jetri, koštana srž i slezenu promatrati obilje Gaucherovom stanica. U odnosu na tijek i simptome Gaucherovom bolesti, oni se razlikuju po vrsti, koja je u današnje vrijeme, postoje tri. Na primjer, najčešće su bolesti prve vrste. Ovaj oblik bolesti može se pojaviti u bilo kojoj dobi, to ne utječe na živčani sustav i može se pojaviti na sve asimptomatski. No, druga i treća vrsta bolesti smatraju se više rijetki, gdje su prvi simptomi u djetinjstvu, sama bolest utječe na živčani sustav, a također ima progresivan tijek. Početak bolesti karakterizira jakom boli u trbuhu, kao i opći nemir ili slabosti. Budući da je prvi od akumulacije Gaucherovom stanica pate od slezene i jetre, ovi organi znatno povećan u veličini, a ako neće biti adekvatan tretman, to može dovesti do disfunkcije jetre ili rupture slezene. Osim toga, vrlo često pacijent prisutan i kosti patologija je primijetio osobito u djetinjstvu, jer u ovom trenutku kosti skeleta je i dalje slaba, vrlo slabo razvijena, što dovodi do kašnjenja u rastu djeteta.

Dijagnoza Gaucherovom bolesti

Dijagnoza liječnik nakon detekcije specifičnih stanica u točkastog Gaucherovom slezena, tj uzimajući punkcija jednog organa ili koštane srži. Liječenje i dijagnostika Gaucherovom bolesti uključuje određivanje mutacija DNK test je još uvijek u ranim fazama trudnoće. A ako postoje sumnje bolesti u djece ili odraslih, trebat će vam krvni test za prisutnost enzima ili testu koštane srži. Glavni tretman Gaucherovom bolesti provodi se na temelju zamjenskih fermentoterapii, koji je držati redovite intravensku primjenu lijekova koji će vam pomoći nositi se sa simptomima tipa bolesti Gaucherovom prve. No, liječenje bolesti trećeg, a drugi tip je složeniji i zahtijeva poseban i integriran pristup. Konačna prognoza bolesnika i trajanju svog života, može dati samo liječnik, uzimajući u obzir cjelovitu studiju.

Liječenje bolesti Gaucherovom

Ako je maligni oblik bolesti, liječenje simptomatske, a ako je prisutna benigna oblik ove bolesti i teške trombocitopenija, postoji modrica ili značajno povećanje slezene, slezena resekcija izvodi, transplantacije koštane srži i splenektomijom. Prognoza maligni oblik bolesti je loša, kao u ovom slučaju, djeca umiru u 1-2 godina, ako je benigni oblik bolesti, osoba može živjeti do starosti. Ako je obitelj već bolesno dijete Gaucherovom bolest, to je vjerojatnije da su ta djeca rođena će naslijedio bolesti.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan