Gaucherovabolest

Gaucherovom bolest je genetski poremećaj karakteriziran nakupljanja masnih naslaga u određenim organima i kosti.

Prevalencija ove bolesti je 1 u 40-60 tisuća ljudi.

Uzrok ove bolesti je nedostatak u genu za sintezu glukocerebrozidazu. Kao rezultat nedovoljne aktivnosti enzima u kletkah- „čistač” akumulirati neprerađeni „otpad” metabolizam. Rezultat je formiranje Gaucherovom stanica koje se nakupljaju u unutarnjim organima, pa se bolest se također naziva „bolest nakupljanja.”

Simptomi Gaucherovom bolesti variraju ovisno o vrsti bolesti.

Liječenje - simptomatsko, zajedno s zamjenskim fermentoterapii. U blagim slučajevima, bez liječenja, a pacijent je pod nadzorom stručnjaka.

Vrste i simptomi Gaucherovom bolesti

Postoje tri vrste bolesti:

• Prvim klikom najčešći među Aškenazi. Bolest počinje očitovati u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Karakterizira ga neurološkim naravno. Simptomi bolesti tipa Gaucherovom je da povećanje slezene, nije popraćena boli, osteopenija, povećanja jetre. Tu su i bolesti kostiju, slabost kostiju. Promjene u slezeni i koštanoj srži može dovesti do razvoja leukopenije, trombocitopenije, anemija. U ovoj vrsti bolesti mogu se pojaviti smetnje u bubrezima i plućima. Pacijenti često pojavljuju hematom, oni osjećaju umorno. U umjerenim oblikom bolesti, pacijenti mogu živjeti do odrasle dobi;
• Druga vrsta ili infantilne oblik. U ovom obliku bolesti neurološki promjene su već vidljive u dobi od šest mjeseci. To je najteži oblik bolesti, koji je u ranoj dobi može dovesti do smrti pacijenta. Gaucherovom bolesti simptomi ovog tipa su teške napadaje, za vrijeme spavanja, hipertoničnost, mentalna retardacija, hepatosplenoraegalija, spastičnost, opsežan i progresivno oštećenje mozga, konvulzije, oslabljen pokretljivost očiju, ukočen udova. Pogođeni djeca obično umiru u 1-2 godina;
• Tretiytip iliyuvenilnaya subakutni oblik. Objavi ovu vrstu Gaucherovom bolesti u dobi od 2-4 godina ili u odrasloj dobi. Karakteriziran promjenama u hematopoezu s povećanjem neurodegenerativnih poremećaja. Poremećeni pokreti očiju. Kako bolest napreduje svojim simptomima pridružuje ataksija, demencija, mišićnog spazma. Pacijenti mogu preživjeti do adolescencije i odrasle dobi.

Postupno nakupljanje Gaucher stanica u koštanoj srži, slezena, jetra, uzrokuje porast tih organa, anemija, i drugi simptomi opisani. 2 i 3 vrste bolesti povezane s oštećenjem mozga i cijeli živčanog sustava.

Simptomi bolesti Gaucherovom također odnosi kosti patologiju (nekroza, sklerozu, atrofija).

Kao Gaucherovom stanica u koštanoj srži zdravo zauzimaju veliki volumen, to dovodi do spontane krvarenje nos, teška menstruacije, krvarenja ogrebotine na koži zvijezda

Gaucherovom bolest neovisna o spolu pacijenta. Simptomi može početi manifestirati u bilo kojoj dobi, ali 2 i 3 vrste bolesti su češće u dječjoj dobi.

Dijagnoza Gaucherovom bolesti

Za postavljanje dijagnoze Gaucherovom bolesti koristi se:

• Molekularna analiza gena glukocerebrozidazu. No, ova metoda se često koristi u svrhu znanstvenog istraživanja ili u rijetkim slučajevima, kada je dijagnoza bolesti predstavlja određene poteškoće;
• X-zrake kosti kostura, koji omogućuje procjenu ozbiljnosti bolesti i da utvrdi stupanj oštećenja kosti i zglobove. Promjene u kosti mogu izgledati kolboobraznye deformacije bedrene kosti, osetolitičkim ozljedama, difuznog osteoporoze, osteosclerosis i osteonekroze;
• Morfološka studija koštane srži, omogućujući otkrivanje Gaucherovom stanica i isključiti druge dijagnoze. Ove studije se provode na biopsiju i koštane srži puknuti;
• Densitometrija - za procjenu gustoće kosti;
• magnetska rezonancija - omogućuje identifikaciju kostiju ozljede u ranoj fazi.

Liječenje bolesti Gaucherovom

Ako pacijent ima normalan u ukupnom poretku, slezena znatno povećana, gotovo da i nema anemija, liječenje Gaucherovom bolesti se ne provodi.

Video: Gaucherovom bolest. Životi pacijenata s Gaucherovom bolesti.

U slučaju naglog povećanja slezene, postoji promjena u koštanoj srži, teška krvarenja jedini učinkovit tretman za Gaucherovom bolesti je uklanjanje slezene.

Uklanjanje slezene također može biti zamijenjeni za zamjenu fermentoterapii koji uključuje davanje pacijentu jednom svakih 14 dana ili nestalih nedostaje enzim. Ova metoda liječenja upotrebljava se samo kod pacijenata s teškim simptomima Gaucherovom bolesti.

Za obavljanje takve terapije primijenjene imiglyutseraza - enzim koji je dobiven kao rezultat genetskog inženjeringa. Cilj liječenja Gaucherovom imiglyutserazoy bolesti je spriječiti nepovratne promjene u osteoartikularne sustava i drugih organa, smanjenje slezene i jetre veličine, ublažavanja citopeniju. Se lijek daje pacijentima intravenozno. U nekim slučajevima, liječenje može biti imenovan za život.

Kontrola učinkovitosti supstitucije fermentoterapii je pratiti opće analize parametara krvi (održavaju svaka tri mjeseca), biokemijske analize krvi (svakih šest mjeseci), određivanje jetre i slezene, procjenu stanja kostiju i zglobova.

Također se koristi u liječenju hormonsku terapiju, rentgenterapiya slezene uz uvođenje lijekova koji stimuliraju hematopoiezisa koštane srži.

Ako obilježen povećanje slezene offline, jasni znakovi osteopenija, primjenjuju se za liječenje gepaktoprotektorami, choleretic droge, kalcij pripreme, vitamina D.

Teški slučajevi zahtijevaju liječenje odvraćanja, uključujući i niskim dozama kemoterapije.

Ako razvoj nepovratne štete na kostima i zglobovima, pacijenti pokazali ortopedski tretman.

Gaucherovom bolest je rijetka genetska bolest razvija zbog nedostatka enzima u tijelu, kao što su glukocerebrozidazu, što dovodi do nakupljanja u raznim organima i tkivima glucocerebroside.

Bolest se manifestira povećani slezene i jetre, anemija, trombocitopenija, slabost kostiju i teške bolesti kostiju. Bolest ima nejasne simptome koji se razlikuju od pojedinca do pojedinca, što čini dijagnozu.

Video: Gaucherovom bolesti u djece - učiti, kako bi potvrdili liječiti

Za dijagnozu bolesti molekulska analiza korištena za određivanje razine glukocerebrozidazu, proučavanje koštane srži i drugim postupcima, uključujući X-zrakama, magnetskom rezonancijom, densitometrijom.

Glavni Metoda liječenja Gaucherovabolest je složen oblici enzima nadomjesnu terapiju na pravodobnost imenovanja je prognoza za život pacijenta ovisi.