Neurofibromatoza

Neurofibromatoza - nasljedna bolest ponajprije tipa koji je karakteriziran pojavom više mesnatih tumora u cijelom tijelu, koji se sastoji od mutiranog živčanog tkiva (neurofibroma).

Neurofibroma - tumori koji nastaju iz mijelin proizvodnju Schvvannovih stanica i drugih stanica koje se nalaze oko neurona perifernih živaca. U pravilu, glavni simptomi bolesti se manifestiraju nakon puberteta - su mali čvorići ispod kože, koji se lako osjetiti rukom.

Neurofibromatosis utječe na mnoge organa i organskih sustava, no većina zamjetljiv je bolest kože. Ako je ova bolest ne samo mogući nedostaci na koži, ali i oči, živčani sustav i unutarnje organe.

Uzroci neurofibromatosis

U 50 posto slučajeva uzrok NEUROFIBROMATOZOM - genetski faktor koji utječe na sve živčanih stanica sustava - melanocita lemmotsity (Schwannove stanice), fibroblasti endoneurial. Bolest koja se manifestira tumori, koji ima oblik potkožnog kvržica, obojene mrlje na koži, ali ponekad postoje problemi s kostura. Poremećaji u tijelu i utječu na kralježnicom živce, što dovodi do nekoliko problema.

Kada genetski uzrok neurofibromatoza bolest razvija, bez obzira na naslijeđene defektnog gena. Ako je prisutan jedan od roditelja oštećenog gena, onda djeca će naslijediti pola slučajeva bolest. Stupanj manifestacije bolesti ovisi o razini ekspresije gena.

neurofibromatoza uzrok mogu biti slučajni faktor - spontana mutacija, izgled koji je još uvijek teško objasniti sa stanovišta pojave izvora.

neurofibromatoza bolest javlja podjednako kod muškaraca i žena, to je teško pripisati spolu.

Neurofibromatosis kod djece se javlja samo zbog genetske prirode, kao spontanih mutacija - uvijek stečena patologije u starijih ljudi.

vrste neurofibromatosis

Do danas, neurofibromatoza bolest je podijeljena u 6 oblika:

• Recklinghausen bolest (neurofibromatoza tip I) - javlja se u 90 posto slučajeva, međutim, samo je oblik neurofibromatosis. Ona se odlikuje pojavom benignih tumora, više pigmentnih mrlja na boji „kava s mlijekom”, Iris promjene, i koštanih poremećaja;
• Neurofibromatoza tipa II (također se naziva mješovita) su vrlo slične u osobinama prve vrste, ali u ovom slučaju kožnih oštećenja nisu toliko upadljive. Glavni simptomi su neurom slušni živac, mozga ili leđne moždine. Tumori središnjeg živčanog sustava može razviti već između 20 i 30 godina ljudskog života. Također u ovom obliku bolesti su dim, ali velika mrlja, više neurofibromas na dlanovima;
• Treći tip bolesti karakterizirana puno neurofibromi, koji ponekad uzrokuju neurolemmoma, meningiom i gliom optičkog živca;
• Četvrti tip je također pozvao segment, to utječe na kožu lokalno, koncentrirajući se na jednom mjestu;
• Peti tip karakterizira odsutnost nodularni lezija, ali prisutnost pigmentiranih mrlja;
• Bolest neurofibromatoza šesti tip se pojavljuje nakon dobi od 20 godina, kao neurofibromi, te u većini slučajeva, genetika ovdje ne igra nikakvu odlučujuću ulogu.

NEUROFIBROMATOZOM simptomi u djece i odraslih

Oko trećina ljudi s neurofibromatosis dugo ne znaju da su bolesni, tako da je bolest tijekom pregleda, liječnici, dijagnosticiranje drugu bolest otkrivena. Često obratite pažnju na male kvržica ispod kože, što čak i pacijenti sami uvijek ne primijetiti.

Druga trećina pacijenata bolest detektira pate od neuroloških poremećaja.

I na kraju, ostatak ljudi koji obolijevaju od neurofibromatosis, učiti o svojoj dijagnozi, kada se odnosi na kozmetičarka. Smeđe mrlje pojavljuju na leđa, noge i prsa, zbog čega upućivanje na stručnjaka. Neurofibromatosis u djece pigmentacija kože je prisutan kod rođenja. U 10-15 godina kod ljudi i malih tumora su otkrivene u boji kože različitih oblika i veličina. Takve neurofibromas može biti manji od deset, a više od tisuću. Neki ljudi pate od promjene u kostura, na primjer, abnormalna zakrivljenost kralježnice, povećanje duge kosti noge i ruke, bedra deformacija, nedostatke u kosti lubanje, a posebno u području oko očiju.

Tumori mogu širiti na bilo živca ljudskog tijela, a najčešće nastaju iz stanica živčanih korijena. Na tom mjestu, oni ne uzrokuju ozbiljne poremećaje, ali ako ste stavili pritisak na leđnu moždinu, a zatim predstavljati ozbiljnu opasnost po zdravlje.

Neurofibromas često pod pritiskom perifernih živaca, čime se krše svoje aktivnosti. Neurofibromatosis može uzrokovati vrtoglavica, gluhoća, sljepoća i ataksija. Uz sve veći broj tumora povećava broj neuroloških komplikacija. Drugi oblik bolesti dovodi do unutarnje tumora uha, koji postaje uzrok gubitka sluha u ranoj dobi (oko 20 godina). Međutim, ova vrsta je vrlo rijetka.

Video: Reggie bibs neurofibromatosis McPhee Povijest

Dijagnoza i liječenje neurofibromatosis

U pravilu, zbog očite znakove bolesti liječnički pregled vam omogućuje da stavite ispravnu dijagnozu. Međutim, možda ćete trebati dodatni posjet oftalmologa, koji će dijagnosticirati pacijentove šarenice i može otkriti znakove bolesti u organima vida.

Video: Oteklina na licu Maris neurofibromatosis Medicinska anomalija

Radiograf je izvedena u svrhu otkrivanja nepravilnosti u kosti ljudskog stroja.

Nažalost, moderna medicina još uvijek nije pronašao način da se liječiti NEUROFIBROMATOZOM, što će omogućiti da biste dobili osloboditi od bolesti ili zaustaviti napredovanje. Međutim, operacije uklanja najopasnije i velikih tumora, ali i smanjiti veličinu tumora zračenjem.

Jer je tumor se razvija izravno na živac i liječenje neurofibromatosis usmjeren na uklanjanje pogođenih živaca. Budući da je bolest nasljedna, prije planiranja potomstva, posavjetujte se s genetičar.

Kada je potrebno potražiti hitnu liječničku pomoć

neurofibromatoza se često miješa s drugim bolestima zbog sličnosti simptoma. Prema tome, u nekim slučajevima, liječnici preporučuju da posjetite liječnika kako bi se uspostavila precizna dijagnoza, jer je moguće značajno smanjiti negativan utjecaj na nju cijelo tijelo u ranim fazama bolesti. Dakle, morate ići u bolnicu ako:

Video: Uklanjanje div vestibularni schwannome (neurofibromatoza tipa II) 1. dio

• Planiranje trudnoće u svrhu medicinskih i ginekoloških konzultacija;
• Detekcija tumora ispod kože u blizini živaca;
• Pojava pigmenta mjesta na koži bež ili smeđe veličine 5 mm;
• Pojava boje mrlje kave u potkoljeni trend, pazuha i prepona;
• Sluha, ravnoteže, buka pojavljuje u ušima;
• Smanjen vid, i vrtoglavica.