Bourneville bolest

Video: Uštedite Victoriju! Djevojka treba hitno pomoć

8_pringl_27-foto

Bourneville bolest - rijetka prirođenih i sistemska bolest koja je karakterizirana izrazitim porastom glija stanica u mozgu i mrežnice oka. Natrag u 1880 Bourneville opisao simptome bolesti self - tuberkulozan skleroze, što je doprinijelo porazu središnjeg dijela lica i uzeo oblik lojnica adenom. Daljnje proučavanje histološke strukture adenoma je potvrdio da to nije istina adenom i hamartomskih veća, odnosno tumora malformacije imaju nepravilne raspodjele normalnih sastavnim dijelovima tijela i to se zove - displazija, na kraju psevloadenoma.

Takve lezije može početi čak i od rođenja, ali u većini slučajeva oni se pojavljuju nakon 4-10 godina, a do puberteta, mogu se promatrati u gotovo svakom pacijentu. Magnituda papule u ovoj bolesti je veličine glupan i srednje graška, njihova boja je bijela, ako je tip kože ili crvene Balser, ako je koža s nježnim kapilarne krvne žile. U nekim slučajevima, gustoća elemenata više, tu je vlaknasti tip alo-leredda. nalazi papule i simetrično u središnjem dijelu lica bliže nosu, obrazima, čelu i imaju oblik leptira. U nekim slučajevima, ove promjene su veći i može se vidjeti u drugim dijelovima tijela, kao što su vlasište i na tijelu. Osim toga, zajedno s osip ili čak i prije nego se pojave, pacijent je određene promjene u živčanom sustavu, koje se manifestiraju kao epileptična konvulzije ili praznine u svom mentalnom razvoju. Kada je ponašanje Elektroencefalografski pregled, pacijent određuje difuzno kršenje Bioelektrička aktivnosti.

Uzroci bolesti

Pojava ove bolesti zabilježen je u središnjem živčanom sustavu, a rjeđe u bubrege, kožu, srce mjesta tumora. U većini slučajeva, čvorovi u tkivu mozga stvrdnuti, a zatim cistična ponovno rođena. S obzirom na oku, oči su zahvaćeni unutarnji slojevi mrežnice, tj slojevi živčanih vlakana, unutarnji sloj, pleksiformni ganglion stanice i optički živac. Kada struktura bolest čvorova u vidnog živca i mrežnice, slično dostupnog stvaranja tumora mozga. Takve tvorevine se sastoje od mladih neyrotsitatnyh elemenata u različitim fazama evolucije. A u nekim slučajevima, više plovila su podebljani i izbrisale hijalini. Općenito Bourneville bolest pripada obitelji nasljedstvo i krivo-dominantnom tipu nasljeđivanja.

Video: Mali stavropolets pokušava osvojiti genetsku bolest

Glavni simptomi bolesti Bourneville

Glavni simptomi bolesti Bourneville uključuju: mentalnih poremećaja, epilepsija, promjene fundus i kože. U većini slučajeva, bolest počinje razvijati u ranom djetinjstvu. Njegovi prvi znakovi - je pojava epileptičnih napadaja i mentalne retardacije djeteta. Osim toga, polovica bolesnika, jer u dobi od 10 promatraju karakteristične kožne promjene, koje su izražene u izgledu kože crveno-smeđa kvržica se nalazi u prvom redu na obrazima i nosu. Više o tijelu pojavljuju tamne mrlje boje kave s mlijekom, kao i šagrin uočenih u podlakticu. Osim toga, koža može se promatrati pigmentirani Nevi, mekana i bradavicama nevus, zadebljanje i fibroids. U više rijetkim slučajevima, postoji polydactyly i syndactyly, rascjep nepca.

Video: bubrežnih cista obrada narodnih lijekova forumu

Osim toga, fundus promatrane karakteristične promjene, koje imaju izgled svojstven tumora mrežnice, koje su od dvije vrste. Na primjer, u prvom tipa disk ili živaca blizu njega su stvaranje tumora ima bjelkaste ili svijetlo žute boje koje sliče mijeliziranih vlakana. Vrlo često, glavni tumor promatrati veliki broj malih srednjih visinama, i zbog toga tumora u izgledu koji podsjeća na dud ili kupine bobica. No, druga vrsta promjena očituje se u obliku malih i raštrkanih po dnu tumora oka, koja svojim izgledom nalikuju druze. Osim tumora formacije, postoje promjene u krvnim žilama mrežnice, što perivaskulity, angiomatozinye kvržica, djelomično uništenje perivaskulitov, proliferacija retinitis i krvarenje u staklovinu i mrežnice. Kao rezultat nepovoljnom prognozom bolesti, kao što su ovi pacijenti obično umiru u ranom djetinjstvu, i rijetko žive do 20-25 godina.

dijagnoza Bourneville bolest

Točna dijagnoza se temelji na potpunoj kliničkoj slici. A u slučaju izbrisani oblik bolesti važno je povijest, temeljita studija fundus, neurološki pregled pacijenta, kao i X-zrake kosti kostura i lubanje. Diferencijalna dijagnoza se provodi uz pomoć neurofibromatosis. Kad ne kvrgav skleroze tumora kožne živce, a on fibromijalgijom izrazio u manjoj mjeri, tu su mentalni poremećaji.

Tretman Bourneville bolest

glavni tretman bolesti nije posljedica, a tendencija krvarenja liječnika propisuje protivogemorragicheskie sredstva i održava rezolucije terapiju.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan