Krhkih kostiju

Osteogenesis imperfecta - genetska bolest povezana s oštećenjem formiranje kosti. Bolest se očituje od rođenja, abnormalno krhkosti kostiju, slabost mišića, displazija.

Na kliničkim osnovi postoje četiri glavne vrste bolesti.

Osteogenesis imperfecta Liječenje je simptomatsko jer bolest je genetski.

Uzroci osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta je naslijedio u autosomno dominantan uzorak, ali postoje i autosomno recesivno oblik bolesti.

Razlog osteogenesis imperfecta povreda djeluje mineralne ili proteina metabolizam, povećanje osteoklasta i osteoblasta smanjenja funkcije. U osteogenesis imperfecta nastaje kvalitativni pomak u funkcionalnu aktivnost staničnim elementima. Veliki broj osteoblasta, koji imaju visoku proliferacije aktivnosti, proizvode malu količinu koštane materije i brzo pretvara u osteocitima.

Prema suvremenim istraživanjima u kolagen osteogenesis imperfecta proizvedene nije dovoljan - proizveden uglavnom prekollagenovye vlakna nisu se na zrenje ili posebnom kvalitativnog sastava kolagena.

Vrste i simptomi osteogenesis imperfecta

Bolest se svrstati u četiri glavne vrste. Nedavno su istaknuti kao V, VI, VII i VIII tipa:

• I tip I osteogenesis imperfecta. Smatra se da je većina blagi oblik bolesti. Ona se odlikuje prisustvo bebe plave, plave ili škriljevca sivo bjeloočnice, rano gubitak sluha, kosti mijenja umjereno svjetlo zakrivljenost leđa, smanjuje tonus mišića, slabe ligamente, malo izbočene oči;
• Tip II bolest karakterizira jaka krhkih kostiju, frakture koje se događaju u razvoju utero, često dovodi do smrti ploda. Dakle, ova vrsta je također pozvao perinatalna-smrtonosno. Ako se dijete rodi, češće umire u prvoj godini života, zbog intrakranijalnog krvarenja ili zatajenja disanja;
• Tip III karakterizira progresivnim teških deformatsiyami- problema s dyhaniem- dentinogenezom- manjkav niskog rasta, zakrivljenosti pozvonochnika- lošeg tonusa mišića i ligamentous apparatom- ranog gubitka kose. Ova vrsta je također pozvao tip progresivna deformacija koje se manifestiraju novorođenih laganih simptoma koji kao dijete raste gore. Životni vijek ovih bolesnika može biti normalno, ali s prilično ozbiljnim preprekama u životu;
• Za tipa IV lomljivosti kostiju tipično svjetlosti (naročito prije puberteta), koštane deformacije, koja varira od svjetla u srednje-stupanj zakrivljenosti pozvonochnika- bačvastog prsa stanicama ranog gubitka kose.

Razlikovati dva oblika bolesti kongenitalne i kasno.

O prirođenih oblika reći, ako je dijete rođeno s ud deformitetima koje su nastale kao posljedica intrauterine prijeloma.

Kasni oblik osteogenesis imperfecta javlja u starijoj dobi.

Tipični simptomi bolesti su:

• Česti patološke frakture. Najtipičniji su frakture kralježnice i dugih kostiju. Njihov broj ne ovisi o obliku bolesti;
• Rano gubitak sluha. gluhoća ovi bolesnici mogu se pojaviti nakon što navrše 10 godina;
• Očni manifestacije. Boja bjeloočnice u bolesnika s osteogenesis imperfecta može varirati od normalne do blago plavkaste ili sivo-plave do svijetlo plave. Plava nijansa povezana s jasno ili stanjivanje kolagenih vlakana bjeloočnice, koja je osvijetljena kroz choroid;
• Nedostaci dentinogenesis. Zubi u ovom bolesti imaju žućkasto-smeđe, žuto ili plavo-sive boje proziran boje uzrokovane nepravilnim odlaganjem dentina. Dječji zubi su obično manji korennyh- trajno i imaju istu vrstu izoštriti. U tom slučaju, zubi izbijaju kasno i često pogađa karijes.

Mnogi pacijenti su također otkrili abnormalnosti kože i zglobova, kardiovaskularne poremećaje, hipertermija, prekomjerno znojenje.

Dijagnoza osteogenesis imperfecta

Dijagnoza ove bolesti temelji se uglavnom na radiološki pregled rezultata.

U dijagnozi hondrodispgrofiyu trebao biti izbrisan, koja može biti osumnjičen zbog Micromelia simptom, uobičajeno je da se oba zabolevanij rahitis. Također, bolest se razlikuje od nefrogenog osteopatije, na kojoj je promjena parametara kalcij-fosfor obmena- sindrom van der HUVE.

Liječenje osteogenesis imperfecta

U tom bolesti i liječenje učinkovito se smanjuje u velikoj mjeri simptomatske terapije.

Cilj terapije lijekovima je povećati sintezu kolagena, aktiviranje procesa hondrogenezu i koštane mineralizacije. Kao stimulator sinteze proteina koristi somatotropin.

Paralelno s elektroforezom na cijevnom kost kalcijeve soli, a Magnetski kratkovalnog terapije dodjeljuje vitamine C, B₁ i B₆, Vježba terapija, masaža.

Posebna se pažnja posvećuje ortopedskim i kirurškog liječenja osteogenesis imperfecta. Operacija se koristi za ispravljanje teške deformacije ekstremiteta i njihovo funkcioniranje oporavak. To se može izvesti osteoclasis, osteotomije uz primjenu metalnih stezaljki i osteosinteza- ponekad primjenjuju aparat distrakcija-kompresije. Kirurški zahvat može se provesti tek nakon što dijete navrši 5 godina. Indikacije za operaciju su žestoko ud deformacije koje otežavaju izbor ortopedskih pomagala za pomoć bolesniku za pomicanje. U pripremi za operacije bolesnika prikazana Primjerom konzervativno liječenje.

Gimnastika izvodi pažljivo takvih bolesnika. Rasprostranjena fizičke vježbe izvode se u toploj vodi.

Masaža se temelji na tehnikama milovati i trljanja.

Prije operacije, pacijent je dodijeljen fizikalne terapije i masaže ojačati mišiće u postoperativnom razdoblju prikazani su izometričke vježbe.

Glavni cilj liječenja osteogenesis imperfecta je postići sposobnost pacijenta da stanu u ortopedskim uređajima i razvoj vještina kretanja u njima.

Dakle, osteogenesis imperfecta - ozbiljna nasljedna bolest, koja zahtijeva korištenje širokog programa fizikalne terapije, stalnih operativnih zahvata na deformacije kostiju i prijeloma, kao i posebnog obrazovanja i psihološke podrške pacijentima i njihovim obiteljima.