Duchenneovu mišićnu distrofiju
Bolest naziva Duchenneovu mišićnu distrofiju, je genetski nasljedne samo dječake i karakteriziran promjenama u strukturi mišićnih vlakana.
Kolaps mišićnih vlakana, s vremenom, što je rezultiralo gubitkom sposobnost da se presele.
Mišićna distrofija se očituje u djece nakon godinu dana. Osim mišića patoloških pacijenata doživljava kostur deformacija pojavi srčanih i respiratornu insuficijenciju, moguće poremećaje u endokrinom sustavu i mentalnih poremećaja.
To izaziva mutaciju gena bolesti, kao što je u većini slučajeva, kršenja pojaviti u majčinoj jajeta i izrekao svom sinu.
Video: Duchenneove mišićna distrofija. Liječenje. Mišićna distrofija.
Kada i kako početi manifestirati simptome u Duchenneove mišićne distrofije?
Prve manifestacije pothranjenosti su vidljivi kod djece nakon godinu dana kad se beba čini svoje prve pokušaje hodanja sami. U takvim slučajevima, postoji neka inhibicija motoričke aktivnosti: dijete počne pokušava doći do pada, noge počinju da se zbuniti, dijete umori brzo.
Ako dijete s mišićnom distrofijom mogu kretati samostalno, njegova šetnja će se kao patka, to će biti problematično ustati s koljena i hodati uz stepenice.
U djece, tu je povećanje u veličini mišića, ovo stanje je vrlo slično u izgledu na napumpana mišićima. U razuman razvoju bolesti, mišićne mase počinje opadati.
U pravilu, mišićna distrofija počinje s donjim udovima, koji se proteže na zdjelicu, mišiće leđa i ruku.
U početku, ograničena smanjenje aktivnosti pridružuje tetive reflekse. Malo više vremena započinje proces deformacije kralježnice, prsnog koša i nogu. Poremećen rad srca, tu je hipertrofija lijeve klijetke. Neki bolesnici mogu biti mentalnim invaliditetom, koje se manifestiraju u obliku mentalne retardacije. U dobi od 12 - 14 godina, zbog Duchenneove mišićne distrofije, pacijenti su u mogućnosti da biste dobili na svoje noge i zbog toga prestaju kretati samostalno. Nekoliko godina kasnije ona počinje potpuni gubitak motoričke aktivnosti. Većina pacijenata živi samo u dobi od trideset.
U kasnijem razdoblju slabosti na bolest mišića počinje odražavati na dišni sustav i gutanja funkcije. Smrt nastaje zbog takvih bolesnika uzimanje bakterija ili kad nema dovoljno funkcioniranje srca i pluća.
Postupci dijagnoze
Glavna metoda istraživanja u dijagnostici Duchenneove mišićne distrofije yavlyaetsyaDNK dijagnozu. Konačna dijagnoza se temelji na rezultatima genetskog testa (ako je X-kromosom defekt nalazi na mjestu odgovornog za sintezu distrofin).
Video: Duchenneove mišićna distrofija. Mult. ruski titlovi
Dodatne dijagnostičke metode su:
- Određivanje razine aktivnosti enzima kreatin kinaze: pokazatelja iz djetinjstva ovog enzima uvelike nadilaze norma, nakon pet godina, razina CK se malo smanjuje. Kreatin-fosfokinaze (CPK) odražava propadanje mišićnih vlakana;
- Elektromiografija: pomoću ove metode potvrđuju primarnih procesa promjene u mišićima;
- Da bi se odredila količina distrofin u mišićima može izvršiti biopsiju, međutim, ovaj postupak se rijetko koristi.
U cilju otkrivanja bolesti srca i pluća propisane EKG, ultrazvuk i respiratornog uzorka.
Video: Ovaj video je oko cijele istine Duchenneove mišićne distrofije, bolesti koja štedi nikoga
Pomoć s mišićnom distrofijom
Progresivna mišićna distrofija liječenje ne može biti jedina pomoć u ovoj bolesti - to olakšati stanje i život ljudi.
Od djetinjstva, nakon konačne dijagnoze, koje imenuje psihoterapije, što je značajno doprinijelo duljini aktivnog života. Vrlo važna vježba, uz njihovu pomoć, zglobovi će moći dugo vremena da se kreće. U nekim slučajevima, liječnik može propisati braće ili udlaga, on će zaštititi dijete od pojave kontraktura.
ljekovite pripravke koji sadrže steroide (kontinuiranog korištenja značajno smanjenje mišićne slabosti) i 2-adrenoreceptor agonisti (na mišiće doda snagu, a inhibiraju bolest takva sredstva nisu u stanju) također se koriste u mišićne distrofije.
Za održavanje kardio-vaskularne funkcije sustava propisane lijekove, u skladu s aktualnim, na primjer, anti-aritmije, metabolički.
Bolesnici s Duchenneove mišićne distrofije, kontinuirano praćenje od strane stručnjaka kao preranog dijagnoze raznih promjena unutarnjih organa će pomoći da se poveća životni vijek.
prognoza nije ohrabrujuće, međutim, u svijetu moderne medicine, znanstvenici uspješno napredovati u istraživanju bolesti, a možda uskoro život ovih pacijenata će postati lakše i njegovo trajanje će se povećati.
- Jako boli želudac za napraviti
- Infarkt distrofija, simptoma, liječenje
- Pothranjenost: simptoma, liječenje
- Kreatinin. Norma u kreatinina u krvi
- Mišićno-tonic sindrom - simptoma, liječenje
- Marfan sindrom - uzroci, simptomi, liječenje
- Ataksija
- Amyotrophy
- Amiotrofične lateralne skleroze
- Wilsonova bolest
- Makularna degeneracija oči
- Mioklonus
- Infarkt
- Mišićnu slabost
- Tourette-ov sindrom
- Archoptosis
- Mišićna atrofija - uzroci, simptomi, liječenje
- Diverticulosis crijeva (debelo crijevo) - simptomi i liječenje
- Debridat
- Popeye gen
- Kad bol u leđima