Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest - rijetka nasljedna bolest živčanog sustava, koji je karakteriziran nevoljnim pokretima isprekidan pacijenta (drhtanje), Nemiran ponašanje, degradacija ličnosti i intelektualnih sposobnosti, što u konačnici dovodi do demencije.

Možda je bolest, zajedno s mentalnim poremećajima i trohejski hiperkinezom.

Trenutno, liječenje Huntingtonove bolesti nije pronađen. Kako bi se olakšalo manifestacije bolesti koristi simptomatsku terapiju.

Uzroci Huntingtonova bolest

Kao uzrok ove bolesti viri autosomno dominantni genetsku mutaciju koja se javlja u jednoj od dvije kopije gena huntingtin. Problematično gen nalazi se u zoni 4 kromosoma.

Bolest ima jasnu obiteljsku povijest. To znači da ako je jedan od roditelja je nositelj problema gena, dijete s vjerojatnošću od 50% tog odstupanja će biti prisutni. Ako su oba roditelja - nositelji neispravnom huntingtin gena, ili bilo koji roditelj ima dvije kopije oštećenih gena, rizik se povećava bolesti čak i više.

Promjene u mozgu u Huntingtonove bolesti

Najraniji promjene u mozgu u striatumu Huntingtonova bolest utjecati sastoji od ljuske i repnog jezgre. Također postoji oštećenje substantia nigra, hipokampus, 3,5,6 slojevi kore, mali mozak, talamus i hipotalamus dio. Najugroženiji su zvjezdaste neuroni striatuma, koji se očekuju na površini blijedo shara- zvjezdaste i interkalarna neurona, što projicira prema centru, oni su manje osjetljivi na oštećenja.

Najviše teško oštećena ovim genetske bolesti, bazalni gangliji su važni za praćenje ponašanja i kretanja. Prema trenutnim teorijama oni su dio izvršne spoznajnog sustava i obično su inhibitorni mnogim krugovima odgovornih za određene pokrete. Da bi se takav pokret, bazalni gangliji korteks šalje signale do ukidanja inhibicije. Ako oštećeni inhibicija bazalni gangliji se podiže ili je konstantna i varira nekontrolirano, što uzrokuje poteškoće u pokretanju pokrete ili prisilno inicijaciju. Pokret može biti prekinuta i prije se postiže željeni rezultat.

Rezultat gomilaju u ovoj regiji dovesti do oštećenja na izgled luta pokreta (korea), koji je čest simptom Huntingtonove bolesti.

Video: 265 Huntingtonova bolest

Simptomi Huntingtonove bolesti

Simptomi Huntingtonove bolesti može početi manifestirati u bilo kojoj dobi, uključujući djetinjstvu i adolescenciji, ali se najčešće javlja u dobi od 35-44 godina između.

Video: Popularni videozapisi - Huntingtonova bolest & drhtanje

Na početku bolesti manifestiraju ne jake promjene osobnosti, fizičke sposobnosti, kognitivne sposobnosti.

Tipično, simptomi fizičke prirode prvi otkrio kako mentalne i kognitivne abnormalnosti u početnom razdoblju bolesti nije jako izražen.

Video: Bolest Sydenham - koreju

Obilježje pojave bolesti je Huntingtonova koreja, koje je nekontrolirano nepravilan pacijent pokreta. U ranim fazama koreje može se izraziti u nevolji, mala nedovršene ili nekontrolirani pokreti usporavaju saccadic pokrete oka, oslabljen koordinaciju.

Tijekom vremena, sve zahtijevaju funkcije kontrole mišića su povrijeđena: a grimase pacijenta, on je pojačan geste pojavljuje intentsionnogo drhtanje, zapanjujući pri hodanju, problemi s žvakanje i onda guta. U razgovoru pacijent uzdasi, ukus mu usne jezik, usne, zadah, čineći ga teško govora. Svaki korak je u kombinaciji s čučnjeva, mašući rukama, klimajući glavom. Zbog brzog kretanja očiju san poremećen pacijenta.

Postupno, prevalencija i stupanj hiperkinetskim povećava. Tipično, pacijent s Huntingtonova bolest prolazi kroz sve faze fizičkog poremećaja, ali poremećaj kognitivnih funkcija u različitim bolesnika manifestira na različite načine. Najčešće postoji poremećaj apstraktnog razmišljanja, koja se očituje u činjenici da je pacijent gubi sposobnost planiranja vlastite akcije, ne može slijediti određena pravila i za procjenu adekvatnosti izvršenih radnji po njima.

S razvojem bolesti pojavljuju: emocionalni deficiti, problemi s pamćenjem, upoznavanje ljudi, samoživost, opsesije, panika i depresija, agresija, hiper, pojačanje ovisnosti (alkoholizam, kockanje, itd.)

demencija obično se javlja u četvrtom ili petom desetljeću života. U ovo vrijeme, česta samoubojstva pokušaj pacijenata.

Bolest sporo napreduje tijekom godina i stvaranje invaliditetom. Obično, smrt je uzrokovana povezanih komplikacija: ozljeda, bolesti srca, upala pluća.

Dijagnoza Huntingtonova bolest

Različite metode se koriste za dijagnosticiranje ove bolesti:

• fizičko i psihičko ispit - utvrditi prevalenciju bolesti;
• Magnetska rezonancija i kompjuterske tomografije - procijeniti prividne atrofije mozga napredak u koraku;
• emisijska tomografija tomografija i fMRI - procijeniti promjene u aktivnosti mozga u početnim fazama (prije pojave simptoma karakterističnih);
• genetski. Provodi poseban test krvi. Negativan rezultat testa uvijek kaže da je vjerojatnost bolesti je 0. Pozitivna dijagnoza nije potvrđena, jer je moguće da se čak i nekoliko godina prije pojave simptoma. Genetska analiza može biti podvrgnut embrija, koji se dobivaju u IVF. Ova informacija se može koristiti pri odabiru embrija za implantaciju.

Također održava i prenatalna dijagnostika zametka (fetusa) u maternici.

Liječenje Huntingtonove bolesti

Huntingtonova bolest se trenutno smatra neizlječivom.

To se može koristiti samo tretman koji je malo lakše za nju.

Naime lijek tetrabenazin je razvijen za tu svrhu.

Također u simptomatskom liječenju benzodiazepina bolesti koristi, antipsihotici, koji pomažu da se smanji ove bolesti. Za uklanjanje napetosti mišića i hipokinezije sredstva protiv Parkinsonove korištene. Ublažiti miokloničku hiperkinezije koristi valproičnu kiselinu.

Dakle, Huntingtonova bolest - neizlječiva genetska bolest koja stalno napreduje, što dovodi do invaliditeta i smrti pacijenta u 15-20 godina nakon pojave prvih simptoma.

Video: Huntingtonove koreje je izlječiv proizvodi Agel, 140526 NP bolest rezultate

Nažalost, lijek za ovu bolest nije pronađena, postoji samo simptomatska terapija, koja omogućuje pacijentu neki reljef.

Ali trenutno aktivnog istraživanja pronaći metodu liječenja Huntingtonove bolesti, daje nadu mnogim pacijentima.