Huntingtonova bolest: uzroci, simptomi, liječenje

xoreia gengtingtona Objasniti prirodu mnogih bolesti nije moguće, treba obratiti pozornost na načelima prijenos genetskih informacija. Bolest Huntingtonova bolest je rijetka bolest koja se može prenijeti samo sukcesiji. Patologija opisao je prvi put natrag u 1872, na žalost, još uvijek nema pouzdanih i djelotvornih postupaka liječenja. Visoko precizni oprema je potrebna za dijagnozu bolesti. Opasna bolest? Kako ga liječiti?

Glavni razlozi

Poznato je da je Huntingtonova bolest se razvija kasnije mutacije gena. Patologija nastaje kada promjene HTT gena, ona je odgovorna za kodiranje specifičan protein HUNTINGTINU. ne razumijemo sve genetske procese, to je vrlo teško za mnoge biti zbunjujuće. Neka nam obratiti pozornost samo na ono HTT gena s mutacijom ima toksični učinak na stanice.

Genetika luče takve vrste bolesti:

klasični stil. U tom slučaju, osoba ima nekontroliranih pokreta, postoje ozbiljne poremećaje u mišićima, dok su mentalni poremećaji nisu previše ozbiljno.
opcija Westphal (Akinetsko-rigidnog tip). Sindrom je povećan tonus mišića, problemi nastaju sa središnjeg živčanog sustava.
Psihički tip. Kada se bolest postoje različiti mentalni zdravstveni poremećaji - postoje problemi s memorijom, misleći funkcija smanjuje, memorija je poremećen. Dijagnosticiranje patologija je teško jer nije dugo osjećati.

simptomi

Prije svega, osoba koja je poremećena motorna aktivnost - on počinje prisilno premjestiti svoje noge, ruke, vrat. Ponekad oni nalikuju plesne korake. Kad bolest napreduje, amplituda pokreta povećava. Obično simptomi nestaju u snu, ali u slučaju jakog emocionalne napetosti, stres počinje rasti oštro.

Video: Klinička polimorfizam Huntingtonova bolest

Mentalnih poremećaja. Pacijent ne prepoznaje okolne objekte, njihove rođake i prijatelje.
Čudan izraz lica da izgleda kao lice.
Teška emocionalno stanje, ponašanje promjene - brzo temperament, sukob, nedostatak suzdržanosti, suicidalne misli.
Smanjen mišićni tonus.

dijagnostika

Imajte na umu da Huntingtonova bolest se odnosi na teškim slučaju liječniku, zato što se ne mogu odmah provjeriti. U pravilu, u ranim fazama, simptomi su zbunjeni s atrofijom višestruki sustava, Parkinsonove bolesti. Ako se sumnja Huntingtonova sindroma, razne laboratorijske testove neće pomoći u ovom slučaju zahtijeva high-tech opreme. Liječnik mora razmatra pojedinačne pritužbe pacijenta i njegove obitelji. Važno je da brzo prepoznati genetski faktor.

Video: Osuđen? Koji se odnose na svakog od 06.04.2015 ester

Ono što je važno znati pacijenta?

Kada su se počeli pojavljivati prvi znakovi bolesti - mentalni poremećaj, nekontrolirani pokreti, promjene u prirodi.
Koliko često pacijent konzultirali ENT. Ponekad ozbiljna bolest grla može uzrokovati razvoj Huntingtonova bolest.
Prije primijetio da li ozbiljni propusti u moždanoj cirkulaciji (ponekad nekroza moždanih lezija može uzrokovati pojavu ove bolesti).
Postoje li slične simptome među članovima obitelji.

Video: Drugi Forum Huntington bolesnih pacijenata "Rijetke sreća - živjeti", 19. ožujak 2016 Mi smo obitelj

Također treba obratiti pozornost na čimbenicima kao što su trudnoće. Neki trudna 5 mjeseci početi da se pojavljuju nekontroliranih pokreta, ali nakon poroda odmah nestati.

Što dodatni dijagnostički postupci se koriste?

Savjetovanje s neurologom.
MRI ili CT mozga. Uz istraživanja otkrivaju promjene u strukturi mozga, i potvrditi patologiju.
EEG (elektroencefalografija) pomaže znati o električnoj aktivnosti određenih područja mozga.
Genetičko testiranje omogućuje dijagnosticirati tip mutacije.
PET dijagnostika - vizualizacija svih metaboličkih procesa koji se odvijaju u središnjem živčanom sustavu. Metoda omogućuje da uče o bolesti u ranoj fazi razvoja, te je povezana s više informativan.

Učinkoviti tretmani

Nemoguće je da biste dobili osloboditi od bolesti, dok u medicini ne postoji učinkovita terapija naravno. Liječnici koriste samo simptomatsko liječenje, koja pomaže ublažiti stanje pacijenta i usporava koreju:

Imenovan prijema neyrotrofikov, s kojom možete poboljšati prehranu moždanog tkiva.
Vitamini iz grupe B.
Antipsihotici, anksiolitici, koji pomažu da se smanji simptome koreju.

Prije mislilo da se nosi s bolešću, možete koristiti kirurške intervencije, ali tako lako praksi nije sve - ne može izliječiti ove bolesti, ispostavilo se samo smanjiti svoju težinu i dobiti osloboditi od nekontroliranih pokreta.

Nedavne studije pokazuju pozitivan učinak antipsihotika. To je jedan od najučinkovitijih područja do danas. No, problem leži u činjenici da su ti lijekovi zabranjeno koristiti u mnogim zemljama.

Danas znanstvenici aktivno proučavali metode liječenja pomoću matičnih stanica koje se mogu koristiti za zaustavljanje ove bolesti, au nekim slučajevima čak i obnoviti uništene živčane stanice. Istraživanje je još uvijek neslužbeno, nisu primijenjena u praksi.

Prognoza za Huntington-ovu bolest

Osoba s bolešću žive oko 15 godina, u teškim slučajevima, samo 8 godina. Ako patologija počinje razvijati u posljednjih 40 godina, ljudi nisu živi više od 55 godina. terapija produžuje život za samo nekoliko godina.

Video: Huntingtonova bolest

Dakle, Huntingtonova bolest - ozbiljna bolest i neistražena, sada se aktivno studirao znanstvenici. Nadajmo se, u budućnosti ćemo moći saznati više o ovoj bolesti.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan