Sindrom Patau: genetska bolest

Patau sindrom se odnosi na kromosomske abnormalnosti u obliku dodatnog kromosoma 13, koja krši ne samo na razvoj djeteta, ali i prati patologiju bubrega, srca i drugih organa.

Rizik od ovog sindroma je povećana u trudnica starijih od 33 godina.

Patau sindrom i njegovi uzroci

Primarni uzrok bolesti trisomije - stvaranje dodatnih kromosoma 13, tj Svaka stanica će imati 3 kopije, a norma je 2.

Također, patologija se može dogoditi kada se bilo koji dio kromosoma 13 je priključen na drugi u trenutku začeća. Valja napomenuti da je sindrom nije genetski prenosi, te se pojavljuje kao nepredvidljiv slučajnost u stvaranju sperme i jajnih stanica. U slučaju da dođe do pogreške tijekom stanične diobe, postoje reproduktivne stanice, ali je broj kromosoma je nenormalan.

Primarni uzrok bolesti trisomije - stvaranje dodatnih kromosoma 13

Patau sindrom javljaju u pozadini translokacija javlja kada prenese neidentičnih dijelova kromosoma. Opasnost ove pojave je da je savršeno zdrava osoba može biti nositelj izgon, dakle, rizik da će roditi dijete s tim anomalija više od 50%.

Patau sindrom Simptomi

Dijete koje je formirao takav anomaliju ima određene karakteristike.

Video: Ne sviđa svima. Dio 2: Muški / Ženski. Najdramatičnije trenutke oslobađanja od 13. 11. 2015. godine

CNS:

• kršenje razvoja zdravstvenog i motoričkih sposobnosti mentalne;
• hipoplazija lubanje i mozga u odnosu na druge dijelove tijela (mikrocefalijom);
• Krajnji mozak ne dijeli na dvije simetrične hemisfere;
• nedostaci kralježaka i leđne moždine.

Video: Saria Abzhrba - ihtioza (genetska bolest)

Povrede se javljaju u razvoju mentalnog zdravlja i motoričkih sposobnosti

Na dijelu mišićno-koštanog sustava i kože:

• razvijati dodatne prstiju;
• kvarove uški (zasađena preniska);
• deformacija kostiju noge ili stopala;
• nastajanje pupčanoj kila;
• u nekim slučajevima moguće je promatrati odsutnost malih dijelova kože;
• heyloskhizis (rascjep usne), defekt naznačen usne podijeljen u dva dijela (na slici dolje Patau sindrom s ovom značajkom).

heyloskhizis (rascjep usne)

Uz urogenitalnog sustava:

• anomalije u razvitku spolnih organa;
• patologija i bubrežnih oštećenja.

Video: najstrašnije genetske mutacije Zanimljivosti

U nekim slučajevima, postoji svibanj biti kardiovaskularnih anomalija, kao što su bolesti srca ili formiranje jednog pupčane arterije.

Također treba napomenuti da djeca pate od ove bolesti, značajno zaostajanje u mentalnom razvoju u odnosu na svoje vršnjake. Patau sindrom ima negativan utjecaj ne samo na mentalno, nego i na fizički razvoj. Ta djeca s velikim teškoćama prihvaća nove informacije i fizičke vježbe da bi ih natrag-razbijanje rada.

Dijagnostičke metode Patau anomalije

Danas, napredak u medicini kako bi se utvrdilo prisustvo anomalija prije rođenja. Ultrazvuk - dijagnoza i biokemijski biljezi uspješno utvrditi činjenično stanje fetusa abnormalnosti u razvoju, a može se izračunati kao postotak rizika da dijete s tim sindromom.

Bolesnici kod kojih je rizik od rađanja djeteta s Patau sindrom precijenjena, preporuča proći niz laboratorijskih testova za vrijeme trudnoće

Bolesnici kod kojih je rizik od rađanja djeteta s Patau sindrom precijenjena, preporuča proći niz laboratorijskih testova za vrijeme trudnoće. Oni su ti koji će odrediti razvoj fetusa, kako se trudnoća dogodi i otkriti anomalije u vremenu. Kao što praksa pokazuje, često je trudnica radije provesti pobačaj, kada je otkrivanje sindroma u ranom razdoblju. U studijama slučaja prethodno provedenih, utvrditi postojanje anomalija Patau moguće nakon rođenja i svojim izgledom. Međutim, dodatna analiza je bitno, oni omogućuju 100% potvrditi Patau sindrom. Također proveli detaljnu dijagnozu unutarnjih organa i određivanje ozbiljnosti njihovih ozljeda.

liječenje bolesti

Shema liječenju djece s Patau sindrom je individualno, na temelju općeg stanja djeteta. Terapija će se fokusirati na određene fizičke probleme, kao što su bolesti srca, koji je u pratnji bolesti ili abnormalnosti genitourinarnog sustava.

Video: Genetske bolesti

Važno je napomenuti da su gotovo sva djeca s ovim sindromom počinju da se bore za njegov život od ranih dana. Zbog teške bolesti srca i dječje smrtnosti CNS u prvom mjesecu života gotovo 85%. 

Shema liječenju djece s Patau sindrom je individualno, na temelju općeg stanja djeteta

Potpuno izliječiti dijete Patau sindrom nije moguće, jer se bolest nalazi na razini kromosomske. Možda korištenje operativnih metoda za rješavanje ili eliminirati vanjske nedostatke unutarnje organe patologije. Također je potrebno posegnuti za pomoć psihologa, logopeda, stručnjaka u području tjelesne kulture. Nažalost, ove aktivnosti neće moći liječiti dijete, ali da mu pomogne prilagoditi na život i uvelike olakšava simptome.