Turnerov sindrom Shereshevscky-: uzroka, simptoma, liječenje

Video: Shershevskii Turner Shereshevscky Turner Shershevskii Turner sindrom, vrat sfinga disgeneza tjeranju

sindrom_ternera Shereshevscky-Turnerov sindrom liječenja teške kromosomskih poremećaja u kojem je X monosomijom, može biti potpuno ili djelomično. Kada osoba niskog rasta sindrom, imao razvojnih problema, deformiranih zglobova u vratu se pojavljuju nabori krilo tipa. Važno je za vrijeme poroda se identificirali ovu genetsku patologiju. Pacijent zahtijeva poseban hormon terapije potrebno koristiti hormone za rast, također je potrebno kako bi se uklonili urođene mane.

Tu je genetska bolest je vrlo rijetka, često zbog njega plod ubio u prvom tromjesečju trudnoće. To je tipično za djevojčice, dječaci rijetko su rođeni s takvom dijagnozom.

Uzroci sindroma Shereshevscky-Turner

Da je bolest potaknuta abnormalnostima na X kromosomu. Kada restrukturiranje sindrom javlja u X-kromosom. Bolest, za razliku od drugih genetski, ne ovisi o dobi žene, gdje je rodi dijete. Sindrom se pojavljuje zbog povrede kvalitete iznosi struktura kromosoma X, jer je stisnuta zigota.

Ako je X-kromosom nedostaje ili je neispravan, poremećen puni rad u gonada, postoje greške u fetus u razvoju. U tom slučaju trudnoće je teško, žena zabrinuti zbog konstantnog toksikoza, prijeti pobačaj, prijevremeni porod može biti.

Simptomatologije-Turnerov sindrom Shereshevscky

1. Dijete rođeno prerano.

2. Ako je majka normalna otkazima dijete, bez obzira na to je rođena s niskom porođajnom težinom, rast.

3. Dijete promatra kratak vrat, na kojem se formira veliki broj nabora.

4. dijete ima urođenu srce mana, lymphostasis, jetre i bubrega neuspjeh.

5. natečene noge, ruke.

6. kršio sisanje funkciju, oni su nemirna, često može pljuvati.

Video: spolne identifikacije problema. Spol.

Čovjek ima malu visinu, lice Sfinge, kosa raste nisko, deformirane uši, prsa široka. Postoje patoloških procesa u kostima i zglobovima. Tu je kongenitalna displazija kuka, skolioza, postoje problemi s lakta.

S obzirom na činjenicu da nije dovoljno estrogena u tijelu, počinje razvijati osteoporoze, kosti počnu razbiti često postoje problemi s kralježaka, u teškim slučajevima prijeloma kuka postuje. Pacijent slomljena ugriza zbog povrede strukture u kraniofacijalnoj kostur, nebo je visoko, gotika.

Sindrom je uz srčane bolesti, vaskularne - aorte. Tu može biti problema s mokraćnog sustava - razvijen stenoza u renalnih arterija, zbog ovog razvoju hipertenzije.

Pacijent ima problema s vidom - kratkovidnosti, ptoza, strabizam, sljepoće. Intelektualna sposobnost oduprijeti. Ponekad se može razviti vitiligo, teške stupanj pretilosti, tiroiditis, dijabetesa, raka debelog crijeva.

Djevojke pate od infantilizam, jajnici ne folikula, a sve to dovodi do maternice hipoplazija. Usne su moshonkoobraznymi, klitoris i himen djevičanstvo nije razvijen. Ona počinje razvijati amenoreje, grudi ne razvijaju, bradavice su povučeni, pazuha i čini se stidne dlake malu količinu kose.

Žene koje imaju Turner sindrom, imaju neplodnost. Kada se promatraju sindrom kod muških tjelesnih nedostataka, onda postoji hipoplazija testisa, smanjenja razine testosterona.

sindroma dijagnostičke metode Shereshevscky-Turner

Vanjski znakovi novorođenčeta je rečeno o bolesti. U tom slučaju, morate se testirati na hormon - gonadotropin-u sindrom smanjene razine estrogena. Važno je da se testira na spolne kromatina, kariotipa. Ako je fetus izgovara sve znakove sindroma, potreba za invazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Video: Prvi svjetski tretman za Downov sindrom.

Dijete treba Lymphology, genetičara, nefrolog, kardiolog, ginekolog, oftalmologa, da zna točno što je uzrok bolesti i bolesti procesa koji su se pojavili u tijelu pacijenta. Da biste saznali više zla treba ići dalje srčani MR, EKG, ultrazvuk bubrega, x-ray kralježnice, ručnog zgloba.

Žene trebaju učiniti dodatni američkih ženskih tijela, muškarci pomno skrotum. Potrebno je savjetovati se s ortodont. Također je potreban rendgenski, elektroencefalografija.

Tretmani-Turnerov sindrom Shereshevscky

Važno je poboljšati rast, vratiti seksualnu funkciju, regulira menstrualni ciklus. Potrebno je uzeti vitamine, dobru prehranu, poštovanje, za obavljanje masaža, dobro fizioterapije.

Za rast može imenovati somatropina, njegova potkožno daje svaki dan, također preporučuju korištenje anaboličkih steroida. Uz mladost propisati terapiju estrogena.

Alar nabori na vratu može biti uklonjena kroz operaciju. Neke žene koje su u potpunosti razvijene seksualne funkcije može imati dijete, ali im je potrebno donatora jaje. Prekomjerni rast dlaka može ukloniti pomoću uklanjanje dlaka.

Tako Shereshevscky-Turnerov sindrom nije opasan za život, ako je vrijeme za liječenje bolesti, to bi trebalo biti učinjeno pri rođenju. U bebe zgušnjava kožu na vratu, otečene noge, ruke, oslabljen rast. Kada se bolest imaju problema sa jajnicima, maternica je nerazvijeno, tako da je nemoguće zamisliti. Sindrom je uz patološke procese u drugim organima sustava. Važno vrijeme ispitati dijete, naučiti o svim patologija i početi rano liječenje, tako da je moguće osigurati u budućnosti punim životom.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan