Werner sindrom - postoji li izlaz?

Video: Ljudi s Downovim sindromom govoriti

719_0_300_300

Werner sindrom je rijetka autosomna recesivna bolest nasljedna i vezivnog tkiva. Njegovi glavni nastupa postaje preranog starenja oštećenja kože endokrinološke nervozan, koštunjave i drugih sustava u tijelu, a ova bolest je karakterizirana visokim rizikom od razvoja malignih tumora kože, unutarnje organe, može se sarkom, melanom, limfom ili kože nemelanotichesky rak kože. Pate od bolesti u većini slučajeva, muškarci u dobi od 20-30 godina. Molekularna osnova za bolesti je direktno povezano s mutacijom u wrn gena, koji kodira DNA uzvojnicu. U bolesnika s ovom bolešću je oštar pad aktivnosti prirodnih stanica ubojica, koje mogu uzrokovati povećanu učestalost tumora. No, svaka veza Werner sindrom i druge slične sindroma preranog starenja, to metageriya, progerija i akrogeriya, tek treba utvrditi.

Werner sindrom Simptomi

Najraniji znakovi sindroma mogu se pojaviti u djece 14-18 godina, i oni se manifestiraju u zaostajanje u rastu, tu je prosjeda, koji je brzo postaje univerzalno, ali u mnogim slučajevima starenje u kombinaciji s progresivnim alopiey. Obično Werner sindrom obično razvija nakon 20 godina i uz vrlo brz i preranog ćelavost, stanjivanje kože lica i ekstremiteta, bljedilo, koža je pružio široka, a ispod njega se jasno može vidjeti cijelu mrežu površine malih krvnih žila. Osim toga, pacijent je potkožno masno i sve se mišići skloni atrofije, kao rezultat svih udova su u nesrazmjeru i mršava, koža na koščatim konačno zgusne, pa čak i izričito.

Video: kemijskih mlazova i gripe / Imate li to? Saznajte ovdje!

Posljedice sindroma Werner

Na trećem deset godina zbog Werner sindrom bolesnika razvija bilateralne mrene, moj glas - to postaje hrapav i visoka, kao i oštećenja na koži se javljaju u obliku sklerotsermopodobnyh lica, udova, ima suhu kožu, čireva na nogama, telangiektazija, i kukuruz u nogama. Kao rezultat tih promjena, pacijenti stječu osobit izgled, to jest, oni imaju vrlo nizak rast, tu je iz ptičje nos, mjesec lica imaju oštre značajke, oštro izbočene vilice, kao i sužavanje usta, tijelo napuni, i vrlo tanka ekstremiteta.

Atrofija od znoja i lojnih žlijezda dovodi do smanjenja znoja i sebum. Na distalnim ekstremitetima i projekcije kostiju imaju hiperkeratoza lezije, difuzne i označen hyperpigmentation hypopigmentation s određenim dijelovima na nogama i stopala od ozljeda čirevi početi da se formira i oblikuje na nogama keratoze, kao i mijenjati ploče nokta. Osim toga, pacijent je mišićno-koštani promjene, generalizirane osteoporoza, metastatske kalcifikacije, erozivni osteoartritis, postoji ograničena pokretljivost prstiju, bolne udove, fleksije kontraktura, deformacija četke, ravnih stopala, kao i razvijanje osteomijelitis i septički artritis komplicirano. Kad je liječnik koji vodi rendgenski pregled, pacijent se nalazi osteoporoze stopala i potkoljenice kosti, a tu je metastatski i heterotopičkog kalcifikacije mekih tkiva, pogotovo ligamenata i tetiva koljena, gležnja i lakat zglobova, bolesti periartikulamih tkiva. Pacijent primijetio progresivne katarakte, bolesti kardiovaskularnog sustava i preuranjene ateroskleroze. Ipak, mnogi pacijenti smanjuje inteligenciju.

U četvrtom desetljeću pacijenata Werner sindrom može razviti malignih raznih unutarnjih organa ili kostiju, to bi moglo biti rak dojke, osteogeni sarkom, astrocitom, štitnjače adenokarcinom, astrocitom, meningiom ili da razvija na pozadini endokrinih bolesti. U većini slučajeva, smrt javlja pacijenta od malignih neoplazmi ili kardiovaskularnih bolesti.

Ispitivanje Werner sindroma

Histološki, bolesti pacijenta otkriva atrofiju epidermisa kože i dodataka s čuvanja ekkrinnyh žlijezde kolagenovye vlakna hijalini, dermis obložen glyukozoaminoglikanov povišenim sadržajem, a krvne žile i nervna vlakna su predmet degradacije. Mišiće i potkožno masno atrofični. Točna dijagnoza Werner sindrom postavljena, s obzirom na potpunu kliničku sliku bolesti. U nekim slučajevima gdje postoji sumnja, liječnik koristi utvrđivanje sposobnosti fibroblasta do množenja u kulturi. Potrebna diferencijalna dijagnoza Werner sindroma provodi s djecom progerija.

Werner sindrom Liječenje

Trenutno ne postoji način da biste dobili osloboditi od ove bolesti, a liječenje sama usmjeren da biste dobili osloboditi od svih simptoma pojavljuju i prevenciju bolesti, a sve u svezi strane pogoršanje. Zahvaljujući modernoj plastične kirurgije može biti malo prilagoditi neke od manifestacija preranog starenja.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan